Europäische Forscher entdecken genetische Ursachen für Lungenfunktionsstörungen
In einer groß angelegten Studie haben Forscher fünf neue Genloci (d.h. Position des Gens im Genom) identifiziert, die Gesundheit und Funktionstüchtigkeit der menschlichen Lunge beeinflussen. Die teilweise EU-finanzierte, in der aktuellen Ausgabe des Fachblatts Nature Genetics veröffentlichte Studie fördert neue Erkenntnisse zu den molekularen Grundlagen von Lungenerkrankungen zutage und könnte die Therapie von chronisch obstruktiven Lungenkrankheiten (COPD), Asthma und ähnlichen Erkrankungen verbessern. Die Forscher untersuchten Gewebeproben von mehr als 20.000 Patienten und kartierten spezifische Loci im Zusammenhang mit zwei klinisch relevanten Lungenfunktionswerten. Dabei handelte es sich um die sogenannte Einsekundenkapazität (FEV1), also das in einer Sekunde ausgeatmete Volumen, sowie das Verhältnis von FEV1 zu forcierter Vitalkapazität (FVC). FVC ist das Volumen, das nach vollständiger Einatmung maximal ausgeatmet werden kann. Vom klinischen Standpunkt her stellen diese beiden Funktionswerte wichtige Indikatoren für Morbidität und Mortalität innerhalb der Bevölkerung dar und bilden die Grundlage für die Diagnose chronisch obstruktiver Lungenerkrankungen. Bekanntlich haben zum Teil auch genetische Faktoren Einfluss auf die Lungenfunktion. Die an der Studie beteiligten 96 europäischen und australischen Wissenschaftler um Dr. Martin Tobin von der Universität Leicester und Professor Ian Hall von der Universität Nottingham, Vereinigtes Königreich, identifizierten fünf genetische Loci, die die Lungenfunktion maßgeblich beeinflussen. Dabei fanden sich diese Loci beispielsweise nicht nur bei Rauchern, sondern in der gesamten Population. Drei der Loci wurden zudem auch in einer weiteren, in der gleichen Ausgabe von "Nature Genetics" veröffentlichten Studie beschrieben. Das Konsortium CHARGE (Cohorts for Heart and Aging Research in Genomic Epidemiology) hatte eine andere, aber ähnlich umfangreiche Patientengruppe untersucht und stützt somit einige der Ergebnisse von Dr. Tobin und seinen Kollegen. "Die Studie ist von großer Tragweite, da wir bislang nur wenig über genetische Einflüsse auf die individuelle Lungenfunktion wussten", so die Forscher. "Durch Identifizierung von Genen, die die Lungenfunktion beeinflussen, können wir auch die Mechanismen aufdecken, die sowohl für die Lungenentwicklung als auch für Lungenschäden verantwortlich sind. Dies könnte uns helfen, Krankheiten wie COPD und Asthma besser zu verstehen. Vor allem bieten sich hiermit auch neue Möglichkeiten, lungenkranke Patienten besser zu behandeln und zu heilen." Wie die Forscher hinzufügen, ist "COPD mit einer schwerwiegenden Einschränkung der Lungenfunktion verbunden, die mehr als einen von zehn Erwachsenen im Alter von über 40 Jahren betrifft und weltweit die vierthäufigste Todesursache darstellt. Zigarettenrauch ist dabei der Hauptrisikofaktor für die Entwicklung einer COPD. Lungenfunktionsstörungen und COPD treten häufig familiär gehäuft auf, was darauf hindeutet, dass genetische Variationen die Anfälligkeit für Lungenfunktionsstörungen erhöhen." Beide Studien wurden teilweise EU-finanziert im Rahmen der Projekte EURO BLCS (Biological, clinical and genetic markers of future risk of cardiovascular disease) und GENOMEUTWIN (Genome-wide analyses of European twin and population cohorts to identify genes in common diseases) des Fünften Rahmenprogramms (RP5); GABRIEL (A multidisciplinary study to identify the genetic and environmental causes of asthma in the European Community) und EUROSPAN (European special populations research network: quantifying and harnessing genetic variation for gene discovery) des Sechsten Rahmenprogramms (RP6) sowie GEFOS (Genetic factors for osteoporosis), das durch das Siebte Rahmenprogramm (RP7) gefördert wurde.
Länder
Australien, Vereinigtes Königreich