Unijni naukowcy zdobywają wiedzę na temat genetyki funkcjonowania płuc
W ramach szeroko zakrojonych badań naukowych zidentyfikowano pięć nowych genetycznych loci (punktów w genomie) powiązanych ze zdrowiem i pracą płuc człowieka. W artykule opublikowanym w ostatnim wydaniu czasopisma Nature Genetics, naukowcy, których badania są częściowo finansowane ze środków unijnych, wyjaśniają, że ich odkrycia rzucają nowe światło na molekularne podstawy chorób płuc i mogą przyczynić się do poprawy sposobu leczenia przewlekłej obturacyjnej choroby płuc (COPD), astmy i podobnych stanów. Naukowcy przebadali próbki pobrane od ponad 20.000 osób, mapując specyficzne loci powiązane z dwoma, istotnymi z klinicznego punktu widzenia, pomiarami funkcji płuc. Te pomiary to natężona objętość wydechowa pierwszosekundowa (FEV1), która odpowiada objętości powietrza wydychanego w pierwszej sekundzie oraz stosunek FEV1 do natężonej pojemności życiowej (FVC). FVC odpowiada objętości powietrza wydychanego po pełnym wdechu. Z klinicznego punktu widzenia obydwa pomiary są ważnymi wskaźnikami chorobowości i umieralności populacji oraz stanowią podstawę diagnozy pod kątem COPD. Wiadomo również, że funkcjonowanie płuc jest częściowo determinowane przez czynniki genetyczne. W ramach badań naukowych, przeprowadzonych przez 96 naukowców z Europy i Australii pod kierunkiem dr Martina Tobina z Uniwersytetu w Leicester, Wlk. Brytania, i profesora Iana Halla z Uniwersytetu w Nottingham, ustalono pięć genetycznych loci, które odgrywają rolę w funkcjonowaniu płuc. Wspomniane loci zaobserwowano w całej populacji i nie były one specyficzne na przykład tylko dla palaczy. Ponadto trzy z loci zidentyfikowano również w ramach innych badań, których wyniki opublikowano w tym samym wydaniu Nature Genetics. Prace konsorcjum CHARGE (Badania kohortowe nad funkcjonowaniem serca i starzeniem się w genomicznej epidemiologii) opierają się na odmiennym, ale równie obszernym zestawie próbek, potwierdzając w ten sposób niektóre z odkryć dr Tobina i jego kolegów. "To ważne prace, ponieważ jak dotąd niewiele wiemy na temat czynników genetycznych, które determinują funkcjonowanie płuc człowieka" - twierdzą naukowcy. "Zidentyfikowanie genów ważnych dla określenia funkcjonowania płuc umożliwia nam poznawanie mechanizmów leżących u podstaw kontroli zarówno rozwoju płuc, jak i ich uszkodzenia. Dzięki temu lepiej poznamy takie choroby jak COPD i astma. Co najważniejsze, może to otworzyć nowe możliwości postępowania z pacjentami ze schorzeniami płuc i leczenia ich." Naukowcy dodają: "Praca płuc jest znaczne ograniczona w przypadku COPD, na którą zapada mniej więcej 10% osób dorosłych w wieku powyżej 40 lat i uznaje się, że choroba ta jest 4. najczęstszą przyczyną śmierci na całym świecie. Głównym czynnikiem ryzyka zachorowania na COPD jest palenie tytoniu. Funkcjonowanie płuc i COPD są cechami całych rodzin, co wskazuje, że zmiany w genach również predysponują poszczególne osoby do ograniczeń w funkcjonowaniu płuc." Obydwa badania zostały dofinansowane przez UE w ramach następujących projektów: EURO BLCS (Biologiczne, kliniczne i genetyczne markery zagrożenia chorobami sercowo-naczyniowymi w przyszłości) oraz GENOMEUTWIN (Badania genomu wśród europejskich bliźniaków i w kohortach populacji w celu zidentyfikowania genów w powszechnych chorobach) - obydwa dofinansowane z funduszy Piątego Programu Ramowego (5PR); oraz GABRIEL (Interdyscyplinarne badania w celu identyfikacji genetycznych i środowiskowych przyczyn astmy we Wspólnocie Europejskiej) i EUROSPAN (Europejska sieć badawcza populacji szczególnych - ujęcie ilościowe i wykorzystanie różnic genetycznych w odkrywaniu genów) - obydwa dofinansowane ze środków Szóstego Programu Ramowego (6PR); oraz GEFOS (Genetyczne czynniki osteoporozy) - projekt stanowiący część Siódmego Programu Ramowego (7PR).
Kraje
Australia, Zjednoczone Królestwo