Investigadores comunitarios amplían el conocimiento genético sobre la función pulmonar
Un estudio a gran escala ha identificado cinco nuevos loci genéticos (puntos en el genoma) asociados con la salud del pulmón humano y la función pulmonar. Los investigadores, financiados en parte con fondos comunitarios, han publicado un artículo en el último número de la revista Nature Genetics en el que explican que sus descubrimientos aclaran la base molecular de las enfermedades pulmonares y podrían derivar en tratamientos mejores para la enfermedad pulmonar obstructiva crónica (EPOC), el asma y otras afecciones semejantes. Los investigadores estudiaron muestras obtenidas de más de 20.000 personas gracias a las cuales consiguieron identificar loci específicos relacionados con dos medidas clínicas relevantes de la función pulmonar: el volumen espiratorio forzado en el primer segundo (VEF1), que representa la cantidad de aire que puede expulsarse durante el primer segundo de espiración, y la relación entre el VEF1 y la capacidad vital forzada (CVF), que mide la cantidad de aire que puede ser espirada partiendo de una inspiración máxima. Desde el punto de vista clínico, ambas medidas son indicadores importantes de la morbilidad y mortalidad poblacional y suponen la base para el diagnóstico de la EPOC. También es sabido que la función pulmonar está en parte determinada por factores genéticos. La investigación, realizada por 96 científicos de Europa y Australia y dirigida por el Dr. Martin Tobin de la Universidad de Leicester y el profesor Ian Hall de la Universidad de Nottingham (Reino Unido), reveló cinco loci genéticos que influyen en la función pulmonar. Todos ellos se observaron en la población al completo y no eran específicos de ningún subgrupo como por ejemplo el de los fumadores. Tres de los loci también fueron identificados en otro estudio publicado en el mismo número de la revista Nature Genetics. El trabajo, realizado por el consorcio CHARGE («Cohortes para la investigación cardiológica y del envejecimiento en el ámbito de la epidemiología genómica»), se basa en otro corpus de datos de igual tamaño y corrobora algunos de los descubrimientos del Dr. Tobin y sus colegas. «Este trabajo es importante porque hasta ahora no se sabía mucho sobre los factores genéticos que determinan la función pulmonar de una persona concreta», indican los investigadores. «Al identificar los genes determinantes de la función pulmonar, podemos comenzar a desentrañar los mecanismos que controlan tanto el desarrollo pulmonar como los daños que se producen en este órgano. Esto nos otorgaría un mayor conocimiento sobre enfermedades como [...] la EPOC y el asma. Además, podría abrir nuevas vías para el cuidado y tratamiento de pacientes con afecciones pulmonares.» Los científicos añaden: «La EPOC merma en gran medida la función pulmonar [...] Afecta a cerca de uno de cada diez adultos mayores de cuarenta años y se considera la cuarta causa de muerte más común en todo el mundo. El consumo de tabaco es el principal factor de riesgo para el desarrollo de EPOC. Ciertas características de la función pulmonar y la incidencia de EPOC van de la mano en el seno de familias, lo que indica que ciertas variaciones genéticas también predisponen a un individuo a padecer una función pulmonar disminuida.» Ambos estudios recibieron fondos comunitarios de los proyectos siguientes: EURO BLCS («Marcadores biológicos, clínicos y genéticos del riesgo futuro de enfermedad cardiovascular») y GENIMEUTWIN («Análisis genómicos de cohortes poblacionales y de gemelos de Europa para identificar genes en enfermedades comunes»), ambos financiados mediante el Quinto Programa Marco (5PM); GABRIEL («Estudio multidisciplinario para la identificación de las causas genéticas y ambientales del asma en la Comunidad Europea») y EUROSPAN («Red de investigación europea de poblaciones especiales: medición y aprovechamiento de variaciones genéticas para el descubrimiento de genes»), ambos financiados por el Sexto Programa Marco (6PM); y GEFOS («Factores genéticos de la osteoporosis») perteneciente al Séptimo Programa Marco (7PM).
Países
Australia, Reino Unido