De nouvelles informations sur la génétique du fonctionnement des poumons Une étude à grande échelle vient d'identifier cinq nouveaux locus génétiques (emplacements précis sur le génome) associés à la santé des fonctions respiratoire et pulmonaire de l'homme. Publiés dans la dernière édition de la revue Nature Genetics, les résultats de cette équipe... Une étude à grande échelle vient d'identifier cinq nouveaux locus génétiques (emplacements précis sur le génome) associés à la santé des fonctions respiratoire et pulmonaire de l'homme. Publiés dans la dernière édition de la revue Nature Genetics, les résultats de cette équipe de chercheurs partiellement financée par l'UE apportent de nouvelles informations sur la base moléculaire des maladies pulmonaires et pourraient aboutir à de meilleurs traitements pour la bronchopneumopathie chronique obstructive (BPCO), l'asthme et des maladies similaires. Les chercheurs ont étudié des échantillons collectés auprès de plus de 20000 personnes, et ont pu cartographier les locus spécifiques liés à deux techniques d'évaluation cliniquement pertinentes de la fonction respiratoire. Ces techniques d'évaluation sont le volume expiratoire maximum/seconde (VEMS), qui représente la quantité d'air expirée dans la première seconde, et le rapport de VEMS à la capacité vitale forcée (CVF). La CVF correspond à la quantité d'air pouvant être expirée après une inspiration totale. D'un point de vue clinique, ces deux techniques sont d'importants indicateurs du taux de morbidité et de mortalité de la population et elles constituent la base du diagnostic pour la BPCO. Nous savons également que la fonction pulmonaire dépend en partie de facteurs génétiques. Les travaux de recherche ont été conduits par 96 scientifiques en Europe et en Australie menés par le Dr Martin Tobin de l'université de Leicester, au Royaume-Uni, et le professeur Ian Hall, de l'université de Nottingham. Ils mettent en avant cinq locus génétiques qui jouent un rôle important dans le fonctionnement des poumons. Ces locus ont été observés dans toute la population et ne sont pas spécifiques aux fumeurs, par exemple. En outre, trois de ces locus ont également été identifiés dans une seconde étude, publiée dans la même édition de Nature Genetics. Les travaux du consortium CHARGE («Cohorts for Heart and Aging Research in Genomic Epidemiology») sont fondés sur un ensemble d'échantillons différent, bien qu'aussi conséquent, et viennent donc confirmer les découvertes du Dr Tobin et de ses collègues. «Ces travaux sont importants étant donné qu'à l'heure actuelle, nous disposons de peu d'informations concernant les facteurs génétiques qui déterminent la fonction respiratoire de chacun», déclarent les chercheurs. «En identifiant les gènes importants pour la fonction respiratoire, nous pouvons commencer à démêler les mécanismes sous-jacents qui contrôlent le développement des poumons et les lésions pulmonaires. Cela nous permettra de mieux comprendre des maladies telles que ... la BPCO et l'asthme, et nous donnera la possibilité de mieux nous occuper des patients souffrant de maladies respiratoires et les traiter.» Les scientifiques ajoutent: «On constate une importante réduction de la fonction respiratoire ... dans la BPCO, qui touche environ 1 adulte sur 10 de plus de 40 ans; il s'agirait de la 4e cause de décès la plus courante dans le monde. Le tabagisme est le facteur de risque le plus important dans le développement de la BPCO. Les problèmes de la fonction respiratoire et la BPCO se retrouvent souvent dans une même famille, ce qui prouve que les variations génétiques nous prédisposent également à une fonction respiratoire réduite.» Les deux études ont été partiellement financées par l'UE dans le cadre des projets suivants: EURO BLCS («Biological, clinical and genetic markers of future risk of cardiovascular disease») et GENOMEUTWIN («Genome-wide analyses of European twin and population cohorts to identify genes in common diseases»), tous deux financés au titre du cinquième programme-cadre (5e PC); GABRIEL («A multidisciplinary study to identify the genetic and environmental causes of asthma in the European Community») et EUROSPAN («European special populations research network: quantifying and harnessing genetic variation for gene discovery»), tous deux financés au titre du sixième programme-cadre (6e PC); et GEFOS («Genetic factors for osteoporosis»), un projet du septième programme-cadre (7e PC). Pays Australie, Royaume-Uni
