La ómica y la ética aplicadas a la prevención de las enfermedades crónicas
En Europa, la media de años vividos con algún tipo de discapacidad es de 19,4 para las mujeres y de 17,7 para los hombres. Esta situación genera una gran carga económica para los sistemas sanitarios europeos (el 1,7 % del PIB se dedica a cuestiones relacionadas con la discapacidad), lo cual pone en peligro su sostenibilidad y obliga a los responsables de las políticas sanitarias a identificar nuevos modelos de prevención de enfermedades y de asistencia sanitaria. De hecho, aunque la prevención sanitaria puede mejorar la calidad de vida a un precio muy razonable, ya que reduce la cantidad de años vividos con una discapacidad, solo el 2,8 % del gasto sanitario se destina realmente a las actividades de prevención. «Por estos motivos, el proyecto PRECeDI ha fomentado la colaboración en la investigación y la formación sobre medicina personalizada, en concreto sobre la prevención de enfermedades crónicas», explica la profesora Stefania Boccia, coordinadora científica del proyecto. El principal objetivo era abordar la brecha existente en el uso basado en pruebas del enfoque ómico en el ámbito de la prevención de enfermedades crónicas. Al compartir los conocimientos, se promovió la creación de sinergias y experiencias, así como el intercambio de mejores prácticas entre instituciones de alto nivel. Superar desafíos y obstáculos a las aplicaciones genómicas «Sabemos que varias aplicaciones genómicas tienen el potencial de mejorar la eficacia de la prevención de las enfermedades crónicas. Sin embargo, para garantizar un desarrollo eficaz y eficiente, se necesita un cambio en la organización de los sistemas sanitarios», subraya la profesora Boccia. PRECeDI abarca los principales aspectos del campo de la medicina personalizada que está dirigida a las enfermedades crónicas, como la identificación y validación de biomarcadores y la evaluación económica de las aplicaciones genómicas. Cabe destacar que se deben abordar las cuestiones políticas, legales y éticas que rodean a la medicina personalizada y el análisis sociotécnico de los pros y contras de dar información a las personas sanas sobre su genoma. Por último, el proyecto identificó modelos organizativos para el suministro de pruebas genéticas predictivas. Las recomendaciones de PRECeDI Uno de los resultados de los que la profesora Boccia está más orgullosa es la elaboración de una serie de recomendaciones para los responsables políticos, los científicos y la industria, basadas en los resultados de PRECeDI. Estas recomendaciones se encuentran en la publicación «How to integrate Personalized Medicine into Prevention? Recommendations from the Personalized pREvention of Chronic Diseases PRECeDI consortium». Para los investigadores que trabajan con instituciones no académicas, el enfoque fomentó una mayor comprensión y las competencias empresariales. Un ejemplo muy claro es el del doctor Di Marco, de la Universidad La Sapienza, quien se desplazó a Barcelona (España) para trabajar durante siete meses en Linkcare Health Services. Su herramienta para apoyar las decisiones clínicas ayuda a los médicos a detectar mujeres que podrían estar afectadas por mutaciones del gen BRCA. El objetivo consiste en fomentar las pruebas y el asesoramiento genético apropiado en lo relativo a las mutaciones del gen BRCA, así como mejorar la identificación de las portadoras de estas mutaciones en la población general. Además, las pymes participantes tuvieron la oportunidad de cooperar con nuevos socios en un proyecto que suele ser del ámbito de empresas más grandes. El futuro de una nueva aventura de investigación Gracias a la financiación del programa Marie Curie Research and Innovation Staff Exchange (RISE) en el marco de Horizonte 2020, «se seguirá una nueva vía de investigación», explica la profesora Boccia. La cuestión fundamental para el nuevo proyecto, ExACT (European network staff eXchange for integrAting precision health in the health Care sysTems), tiene que ver con la salud de precisión y la sostenibilidad de los sistemas sanitarios. «La salud de precisión va más allá del concepto de la medicina personalizada, ya que su objetivo es mantener la salud y la calidad de vida el mayor tiempo posible, recurriendo a nuevas herramientas tecnológicas y a la ciencia de datos para traducir grandes cantidades de datos clínicos y de investigación en información que los ciudadanos, los pacientes y los médicos puedan utilizar», concluye la profesora.
Palabras clave
PRECeDI, enfermedad crónica, salud, medicina personalizada, BRCA, salud de precisión, ómica, ética
