Omica ed etica applicate alla prevenzione delle malattie croniche
Il numero medio di anni di vita vissuti con una qualche disabilità in Europa è 19,4 per le donne e 17,7 per gli uomini. Questa situazione comporta un enorme onere economico per i sistemi sanitari dell’UE (l’1,7 % del PIL viene speso per disabilità), mettendo così a dura prova la loro sostenibilità e costringendo gli organi decisionali sanitari a identificare nuovi modelli di prevenzione delle malattie e di assistenza sanitaria. In realtà, sebbene la prevenzione nel settore dell’assistenza sanitaria possa migliorare la qualità della vita a un prezzo molto ragionevole riducendo gli anni di vita trascorsi con disabilità, solo il 2,8 % della spesa sanitaria risulta effettivamente destinato all’attività di prevenzione. «Per questi motivi, il progetto PRECeDI ha favorito la collaborazione in ricerca e formazione sulla medicina personalizzata con particolare attenzione alla prevenzione delle malattie croniche», spiega la prof.ssa Stefania Boccia, coordinatrice scientifica del progetto. L’obiettivo principale era quello di coprire un vuoto esistente nell’uso basato sull’evidenza dell’approccio omico nella prevenzione delle malattie croniche. Condividendo le conoscenze, creando sinergie e competenze, è stato incoraggiato lo scambio delle migliori pratiche tra istituzioni di alto livello. Superare le sfide e le barriere alle applicazioni genomiche «Sappiamo che diverse applicazioni basate sul genoma hanno il potenziale per una più efficace prevenzione delle malattie croniche. Tuttavia, per garantire uno sviluppo efficace ed efficiente, è necessario un cambiamento nell’organizzazione dei sistemi sanitari», sottolinea la prof.ssa Boccia. PRECeDI copre i principali aspetti del settore della medicina personalizzata per le malattie croniche. Questi includono l’identificazione e la convalida di biomarcatori e la valutazione economica di applicazioni genomiche. Vanno soprattutto affrontate le questioni etiche, legali e politiche che circondano la medicina personalizzata e l’analisi sociotecnica dei pro e dei contro dell’informare gli individui sani sul loro genoma. Il progetto ha infine identificato modelli organizzativi per la fornitura di test genetici predittivi. Le raccomandazioni di PRECeDI Uno dei risultati finali di cui la prof.ssa Boccia è più orgogliosa è la produzione di una serie di raccomandazioni per i responsabili delle politiche, gli scienziati e l’industria, sulla base dei risultati di PRECeDI. Queste sono disponibili nella pubblicazione «How to integrate Personalized Medicine into Prevention? Recommendations from the Personalized pREvention of Chronic Diseases PRECeDI consortium». Per i ricercatori che lavorano con istituzioni non accademiche, l’approccio ha stimolato una mentalità aperta e capacità imprenditoriali. Un esempio degno di nota è il dott. Di Marco della Sapienza Università di Roma, che è stato distaccato per 7 mesi presso Linkcare Health Services a Barcellona,in Spagna. Il suo strumento d’ausilio alle decisioni cliniche assiste i medici nello screening di donne potenzialmente interessate da mutazioni BRCA. L’obiettivo è quello di promuovere consulenze e test genetici BRCA appropriati e migliorare l’identificazione dei portatori di mutazioni BRCA nella popolazione generale. Inoltre, le PMI coinvolte hanno avuto l’opportunità di cooperare con nuovi partner in un’iniziativa che normalmente rientra nel settore delle aziende più grandi. Andare avanti con una nuova avventura di ricerca Grazie al finanziamento proveniente dallo scambio di personale di ricerca e innovazione (RISE, Research and Innovation Staff Exchange) Marie Curie nell’ambito di Orizzonte 2020, «verrà seguito un nuovo percorso di ricerca», afferma la prof.ssa Boccia. L’argomento chiave per il nuovo progetto, European network staff eXchange for integrAting precision health in the health Care sysTems, ExACT, riguarda la sanità di precisione e la sostenibilità dei sistemi sanitari. «La sanità di precisione va oltre il concetto di medicina personalizzata, in quanto mira a mantenere la salute e la qualità della vita il più a lungo possibile, attingendo ai nuovi strumenti tecnologici e della scienza dei dati per tradurre volumi di ricerca e dati clinici in informazioni che cittadini, pazienti e medici sono in grado di utilizzare», conclude.
Parole chiave
PRECeDI, malattia cronica, assistenza sanitaria, medicina personalizzata, BRCA, sanità di precisione, omica, etica
