CORDIS - Wyniki badań wspieranych przez UE
CORDIS

Pathophysiology of rare diseases due to ciliary dysfunction: nephronophthisis, Oral-facial-digital type 1 and Bardet-Biedl syndromes

Article Category

Article available in the following languages:

Ujawnienie złożonej roli rzęsek

Europejskie badanie dogłębnie analizuje rolę rzęsek, maleńkich włosowatych wypustek występujących na powierzchniach komórek. Ponieważ rzęski wywierają doniosły wpływ na rozwój ciała, ich niewydolność może odgrywać ważną rolę w patologii wielu chorób.

Zdrowie icon Zdrowie

Najnowsze badania ujawniły, że rzęski pełnią wiele ważnych funkcji. Pełniąc rolę anten komórki mogą wykrywać szeroki zakres sygnałów. W rezultacie ich wadliwe funkcjonowanie może prowadzić do szeroko zakrojonych konsekwencji mających wpływ na fizjologię wielu organów. Finansowany ze środków UE projekt EUCILIA wykorzystał modele zwierzęce (żaby z rodzaju Xenopus, danio pręgowanego i myszy) oraz systemy kultur komórek w celu poznania roli rzęsek w funkcjonowaniu komórki. Zespół naukowców skupił swoje działania na rzadkich chorobach, włącznie z zespołem Bardeta-Biedla (BBS) i nefronoftyzą (NPHP). Co ciekawe, oba zaburzenia cechują się wielotorbielowatością nerek (PKD), a naukowcy kładą wyjątkowy nacisk na rolę rzęsek w rozwoju torbieli nerek, kluczowym syndromie PKD. Naukowcy należący do konsorcjum sporządzili listę fenotypowych zmian wykrytych w modelach choroby. Ponadto zidentyfikowali białka związane ze ścieżkami sygnalizacji tych rzadkich zaburzeń genetycznych. Wyjaśniono również dynamikę wymiany i pozyskiwania białek w odniesieniu do rzęsek, aby określić wpływ mutacji związanych z takimi chorobami, jak BBS i NPHP. Ponadto fakt, że rzęski występują we wszystkich typach komórek, wskazuje na to, że anomalie występujące w tych strukturach mogłyby odgrywać rolę w ostatnich epidemiach, takich jak cukrzyca typu I, nadciśnienie i otyłość. Prace prowadzone w ramach projektu EUCILIA rzuciły światło na rolę białek związanych z sygnalizowaniem Wnt powiązanym z tubulogenezą, mającą znaczenie dla walidacji nowych metod terapeutycznych. Rezultaty prac prowadzonych w ramach projektu EUCILIA włącznie ze zmutowanymi modelami myszy, danio pręgowanego i żab z rodzaju Xenopus zostaną w całości udostępnione społeczności badawczej w celu rozbudowy solidnej platformy wiedzy stworzonej przez naukowców. Szczegółowe informacje dostępne są na stronie internetowej projektu.

Znajdź inne artykuły w tej samej dziedzinie zastosowania