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Siguiendo la pista de los genes de la diabetes

Unos detectives científicos europeos están siguiendo la pista de nuevos genes y mecanismos de la diabetes mellitus, abriendo así perspectivas de mejorar la prevención y el tratamiento de esta enfermedad. Telón de fondo La diabetes mellitus (diabetes mellitus tipo 2 ,...

Unos detectives científicos europeos están siguiendo la pista de nuevos genes y mecanismos de la diabetes mellitus, abriendo así perspectivas de mejorar la prevención y el tratamiento de esta enfermedad. Telón de fondo La diabetes mellitus (diabetes mellitus tipo 2 , NIDDM), que no depende de la insulina, afecta a unos 90 millones de personas en todo el mundo y el doble en diez años en cuyo momento el tratamiento y las complicaciones se llevarán del 10% al 15% de todos los gastos médicos mundiales. Las causas de esta espectacular progresión de la NIDDM son la industrialización, la obesidad y la falta de ejercicio. Y también la predisposición genética. Para explicar estas causas y armar la prevención y la terapia, se han unido seis equipos de investigadores europeos en un proyecto Biomed titulado 'Identificación de los genes involucrados en la patogénesis de diabetes mellitus no dependiente de la insulina en cuanto paradigma para enfermedades multifactoriales'. Descripción, impacto y resultados Aunque algunos casos de NIDDM sean causados por mutación de un único gene, la enfermedad tiene muchas causas que tienen que ver con el estilo de vida (comer demasiado, poco ejercicio) y con la presencia de varios genes que favorecen la acumulación de energía, el exceso en la comida, resistencia a la insulina o escasa producción de insulina. Para averiguar cuáles son los genes culpables y comprender cómo se produce la enfermedad, el proyecto 'colecciona' familias con varios casos de la enfermedad, estudia sus fenotipos clínicos, explora genomas enteros a la búsqueda de combinaciones de genes relacionadas con la diabetes y produce clones de genes candidatos y los estudia. Este trabajo ha permitido comprender las redes de factores de transcripción nuclear (reguladores de la expresión de genes) producidas por el páncreas e importantes en su formación. Dichos factores controlan el consumo de energía y el nivel de glucosa en la sangre como reacción a las señales metabólicas. Las mutaciones del factor de transcripción parecen estar relacionadas con algunas formas de la enfermedad NIDDM. En otros casos, los factores de transcripción son reducidos a medida que la enfermedad progresa, mecanismo que podría explicar en parte por qué la diabetes se desarrolla desfavorablemente aun cuando el tratamiento tenga éxito al principio. Estos resultados sugieren nuevas posibilidades de tratamiento si se pueden fabricar fármacos que activen la acción de dichos factores o impidan su reducción. Los socios del proyecto, institutos de investigación y universidades europeos, desempeñaron un papel pionero en el primer estudio genético global de la enfermedad NIDDM, operando con datos de 5.000 familias, lo que permitió descubrir un nuevo 'locus diabetes' en el cromosoma 20. La próxima fase consiste en identificar los genes culpables - el conocimiento de los genes de la diabetes permitirá detectar la susceptibilidad a la enfermedad NIDDM y tomar medidas preventivas. Además, permitirá nuevos métodos terapéuticos, incluyendo la terapia de genes. Y estos métodos se podrán utilizar para el estudio de otras enfermedades multifactoriales importantes, como la hipertensión. Socios Colaboran en el proyecto toda una serie de expertos en diabetología, cartografía del genoma humano, genética estadística, bioinformática y bases de datos, análisis de enfermedades genéticas, endocrinología metabólica y modelos animales de diabetes. Y seis nuevos socios acaban de iniciar un nuevo proyecto Biomed para continuar este valioso trabajo.