Un IRM de la chorée de Huntington
La chorée de Huntington (CH) est un trouble héréditaire caractérisé par une dégénérescence progressive des cellules cérébrales, et est provoquée par une mutation au niveau du gène qui encode la protéine huntingtine (htt). Cela entraîne la perturbation de mouvements et des troubles cognitifs, et pourrait avoir des implications psychiatriques. Bien que les tests génétiques permettent de prédire le déclenchement de la maladie avant qu'elle ne se déclare, il n'existe aucun remède. Pour une meilleure gestion de la maladie et un suivi des traitements préventifs, des marqueurs de CH sont urgemment nécessaires. Avec cela à l'esprit, le projet MULTIMODAL MRI IN HD financé par l'UE a cherché à développer des outils pour mesurer les signaux pathologiques de la maladie. L'idée était de concevoir des méthodes pour évaluer les changements neuronaux dans le temps, notamment avant que les symptômes n'émergent. Dans ce contexte, les scientifiques ont développé un protocole d'IRM (imagerie par résonance magnétique) et l'ont associé à une analyse d'imagerie avancée. Ils ont examiné la distribution du fer dans le cerveau des patients de CH aux étapes pré-symptomatiques et au début de la maladie, et ont découvert que, même avant que les symptômes n'émergent, il existe une augmentation progressive de fer et une perte de volume dans les noyaux gris centraux. De manière intéressante, ces caractéristiques étaient fortement associées au type de mutation. Cela a permis de conclure que l'accumulation de fer pourrait être associée à la toxicité observée à la CH. De plus, les patients de CH ont démontré une perturbation cérébrale structurelle sous la forme d'une perte de matière grise dans toutes les régions corticales et sub-corticale. Les lésions cérébrales semblent toucher premièrement les nœuds périphériques, indiquant que la restauration serait une intervention viable. Les traitements émergeants pour les maladies neurodégénératives prennent la forme de chélateurs de fer et d'antioxydants. Les résultats de l'étude MULTIMODAL MRI IN HD ne soutiennent pas la raison à l'origine de ces modalités, ils soulignent également l'importance d'évaluer les taux de fer et l'intégrité des tissus. Associés à la relaxométrie, les scanners d'IRM et les mesures de matière grise/blanche seraient utiles pour surveiller le déclenchement et la progression de la CH.
Mots‑clés
IRM, chorée de Huntington, neuro-dégénérescence, instruments de surveillance, bio-marqueurs, gestion de maladies, taux de fer
