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Development of mouse mutant resources for functional analyses of human diseases - Enhancing the translation of research into innovation

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Modelos murinos para comprender la salud y las enfermedades de las personas

El ratón tiene similitudes con los seres humanos en lo que respecta a su desarrollo, fisiología y genoma subyacente. Por esta razón, investigadores europeos desarrollaron modelos murinos mutantes para investigar los genes que intervienen en el espectro completo de las enfermedades humanas.

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El proyecto financiado con fondos europeos INFRAFRONTIER-I3 conservó y ofreció modelos murinos a científicos europeos y mundiales de gran valía. Se desarrollaron, fenotiparon, archivaron modelos nuevos de enfermedad que se pondrán a disposición de los miembros del Espacio Europeo de Investigación (EEI) y otros organismos. Entre los objetivos de este proyecto se buscó proporcionar acceso gratuito a las líneas genéticas y al fenotipado, así como el suministro de ratones sin gérmenes. Se crearon procedimientos de trabajo normalizados para fenotipado y criopreservación y se ofrecieron cursos de formación en estos dos ámbitos. Las líneas nuevas se almacenaron en el Archivo europeo de ratones mutantes (EMMA). Se donaron cepas de toda Europa, y las principales aportaciones procedieron de Alemania, Francia y Reino Unido En total, el consorcio de INFRAFRONTIER-I3 contó con veintitrés socios de dieciséis países, entre ellos dieciséis nodos de EMMA en representación de catorce países. El proyecto supuso una iniciativa colaborativa que ofreció convocatorias de acceso transnacionales para proyectos de producción de ratones. Las propuestas más prometedoras condujeron al desarrollo de veintinueve modelos murinos nuevos de enfermedades humanas dedicados a una amplia gama de temas de investigación como el cáncer o la diabetes entre muchos otros. Los recursos y servicios se calibraron con otros repositorios murinos relevantes e incluyeron el archivado gratuito de ratones en EMMA, un servicio de solicitud de ratones, un sistema de producción de ratones y labores de fenotipado para investigadores europeos. También se puso en marcha un sistema de búsqueda de cepas en EMMA por criterios como el tipo, los genes y las enfermedades humanas. En último término, se archivaron 1 215 líneas de ratones mutantes en EMMA, lo que apuntaló su desarrollo como el tercer repositorio más grande del mundo, con un total de 6 000 mutantes murinos. Este recurso singular permitirá a la comunidad científica europea investigar los mecanismos moleculares que subyacen a la enfermedad y posibles terapias. La labor de INFRAFRONTIER-I3 conducirá a una mayor coordinación entre gestores de infraestructuras, usuarios y autoridades, e iniciativas como el Consorcio Internacional de Fenotipos de Ratón (IMPC). Es más, la colaboración entre investigadores facilitará la difusión de conocimientos y técnicas entre campos científicos y entre los sectores académico y comercial.

Palabras clave

Modelos murinos, enfermedad humana, INFRAFRONTIER-I3, fenotipado, Archivo europeo de ratones mutantes

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