La epigenética del trastorno de hiperactividad
El TDAH es uno de los trastornos psiquiátricos infantiles heredables más comunes. Los niños que padecen TDAH presentan falta de atención e hiperactividad-impulsividad. Estos síntomas afectan al desarrollo y la actividad del niño. Además, estos pacientes presentan un riesgo elevado de conductas antisociales, drogadicción y otros trastornos psiquiátricos así como dificultades en la integración social y el aprendizaje. A pesar de las pruebas que indican la presencia de un factor hereditario en la TDAH, no se conoce una asociación genética clara y aún se desconoce la genética del TDAH. Los científicos del proyecto financiado con fondos europeos EPIMEN (Epigenetics in mental disorders: The role of imprinting and methylation patterns in attention deficit hyperactivity disorder (ADHD)) estudiaron la epigenética de este trastorno. Se llevaron a cabo análisis de genoma completo a fin de identificar locus genéticos candidatos con los efectos de origen parental y determinar los patrones de metilación de dichos locus en el TDAH. En el estudio se empleó una muestra amplia de tríos, es decir, familias con un hijo/a diagnosticado/a de TDAH y padre y madre biológicos vivos con o sin la enfermedad. Participaron tríos procedentes del Consorcio de Genómica Psiquiátrica y la cohorte de madres e hijos noruegos pero no se detectaron resultados positivos globales significativos en el genoma completo. Con respecto al patrón de metilación en el TDAH, se genotiparon setenta adultos con TDAH y cincuenta y ocho controles. Los resultados de este análisis mostrarán las alteraciones epigenéticas asociadas a un aumento de la susceptibilidad al TDAH. Se trabajó a fondo con el propósito de diseñar una técnica para el modelo log-lineal de los efectos de origen parental (EOP) en rasgos continuos como el TDAH. De esta forma, fue posible evaluar diversos aspectos y factores de confusión en los EOP como la asociación, el efecto materno y la impronta genética. Dado que el TDAH cursa con déficit de actividad en diversas zonas cerebrales, los resultados del estudio revelarán la asociación de las variaciones epigenéticas con estos síntomas visibles. En algunos caracteres complejos como el TDAH suelen intervenir varios genes con efectos leves o moderados, lo que refuerza la necesidad de describir la estructura molecular de este trastorno.
Palabras clave
Epigenética, trastorno de déficit de atención e hiperactividad, EPINEM, metilación, efectos de origen parental
