Un proyecto de la UE identifica los genes responsables de la sordera
Para celebrar el día mundial de la sordera el próximo 1 de septiembre la Comisión está dando a conocer los resultados de un proyecto financiado por la UE que ha identificado los genes responsables de la sordera. El proyecto "Sordera hereditaria" recibió 2.120.000 euros a través de la sección Calidad de vida del V Programa Marco. El objetivo principal del proyecto consistió en desarrollar la comprensión del proceso de audición e identificar los determinantes genéticos de la sordera. Comentando la situación actual en Europa, Philippe Busquin, Comisario europeo de Investigación, recalcó la importancia de invertir en investigación sobre los diferentes aspectos de la sordera: "El número de pacientes que sufren deterioros auditivos está aumentando debido al crecimiento de la contaminación sonora y al envejecimiento de la población. Hasta ahora, excepto las ayudas auditivas, no hay remedio para la sordera," afirmó. El Comisario añadió: "Desarrollar nuevas terapias exige que los mejores investigadores de distintos países y disciplinas trabajen en conjunto para mejorar nuestros conocimientos acerca del proceso de la audición e identificar las causas de la sordera. Precisamente esto es lo que está haciendo la UE a través de sus programas de investigación." En Europa más de 22 millones de personas sufren algún tipo de deterioro auditivo, y unos tres millones de ellas no pueden oír ningún sonido por debajo de los 80 o 100 decibelios. El deterioro auditivo no sólo produce problemas sociales y médicos, por ejemplo depresión, sino que también es una de las discapacidades más costosas. Se calcula que cada año se gastan 78 millones de euros en pacientes con deficiencias auditivas, lo cual supera los costes combinados de la epilepsia, la esclerosis múltiple, las lesiones de la columna vertebral, la apoplejía y el Parkinson. Las cifras indican asimismo que más del 50 por ciento de los deterioros auditivos son de origen genético. Teniendo en cuenta este hecho, los científicos del consorcio del proyecto se centraron en identificar y aislar los genes que se consideran vinculados con la sordera humana, de manera que puedan desarrollarse pruebas diagnósticas moleculares, asociadas con una descripción clínica detallada de los distintos defectos del gen. Localizaron defectos en como mínimo 18 de los 36 genes que se sabe que están vinculados con la sordera. Se descubrió que uno de estos genes, "connexin 2", era el responsable de más del 30 por ciento de los casos de sordera en Europa. Gracias a sus descubrimientos los científicos han podido obtener una mejor comprensión de la audición, sobre todo en relación con el efecto de los genes defectuosos sobre la probabilidad de que la audición se vea obstaculizada por factores medioambientales. Utilizando modelos de sordera humana en ratones y peces cebra, el consorcio del proyecto también ha desarrollado satisfactoriamente un conjunto de nuevas herramientas de diagnóstico y terapias para el tratamiento de los deterioros auditivos. Además de los diez millones de euros que ya se han invertido a lo largo de los últimos siete años en investigaciones relacionadas con la sordera, la Comisión también ha financiado la investigación sobre la sordera dentro del VI Programa Marco. Se espera que la combinación de compromiso político y excelencia científica proporcione un cuadro completo de este importante problema sanitario.
Países
España, Francia, Israel, Reino Unido