Des scientifiques identifient la base génétique du syndrome des jambes sans repos
Une équipe internationale de chercheurs a identifié les gènes associés au syndrome de jambes sans repos (SJSR), un trouble neurologique courant caractérisé par des troubles du sommeil et une forte envie de remuer les jambes, particulièrement la nuit. Dans leur article publié dans la revue Nature Genetics, les scientifiques allemands, autrichiens et canadiens affirment que chacune des variantes génétiques identifiées est associée à un risque de SJSR accru de plus de 50%. Ils espèrent que leur découverte ouvrira la voie à de nouveaux traitements de cette condition. Les personnes atteintes du SJSR se décrivent en tant que «somnambules». Au cours de périodes de repos, et particulièrement en soirée et pendant la nuit, ces personnes ressentent une forte envie de remuer leurs jambes et de se lever pour marcher. Cette envie est souvent accompagnée de sensations désagréables et parfois même douloureuses au niveau des jambes. Le mouvement peut aider à soulager de ces situations inconfortables, qui sont souvent décrites comme un besoin de reptation, une démangeaison, des fourmillements et des picotements. Les patients peuvent également remuer leurs jambes involontairement durant leur sommeil. Par conséquent, les personnes atteintes du SJSR souffrent de troubles du sommeil et souvent de fatigue diurne, et leur qualité de vie s'en trouve affectée. Le nombre de symptômes et la fréquence de la condition augmentent avec l'âge; environ 4% des personnes dans la tranche d'âge 20-30 ans sont touchées, un chiffre qui dépasse les 10% chez les personnes de plus de 60 ans. Presque trois-quarts de tous les patients atteints du SJSR déclarent avoir des membres de leur famille également touchés par cette condition. Les chercheurs concluent donc que le SJSR possède un puissant composant génétique. Dans cette étude récente, les scientifiques ont comparé les génomes de 401 patients atteints du SJSR à ceux de 1644 patients sains. Ils ont découvert trois régions associées à un risque accru de SJSR. Des études approfondies mettant en jeu des patients et des contrôles supplémentaires ont confirmé les résultats. «Nous recherchons la cause du syndrome des jambes sans repos depuis 15 ans. Nous avons examiné des centaines de patients dans le cadre de vastes études, et nous présentons aujourd'hui les gènes qui sont probablement impliqués dans le SJSR», a déclaré Florian Holsboer du département de psychiatrie de l'Institut Max Planck. Les gènes identifiés par les chercheurs sont impliqués dans le contrôle du développement, par l'activation ou la désactivation des gènes et la mise en route de processus biochimiques. Plus particulièrement, ils sont impliqués dans le développement des membres et du système nerveux. Par exemple, les gènes MEIS1 et BTBD9 contrôlent le développement des membres. D'autre part, les gènes MAP2K5 et LBXCOR1, situés dans la même région que le génome, jouent un rôle crucial dans le développement des cellules musculaires et des voies sensorielles qui contrôlent la douleur et le toucher. Cependant, les régions génétiques identifiées sont également actives chez les adultes; par exemple, chez les souris, la protéine MEIS1 régule la production de dopamine dans le cerveau, et contrôle ainsi le mouvement de l'organisme. Cette information est très importante pour l'étude concernant le SJSR chez les humains. En effet, la dopamine synthétique est souvent utilisée comme traitement au SJSR, bien que son mode d'action exact soit encore peu clair. «Les connaissances actuelles concernant les gènes MEIS1, BTBD9, MAP2K5 et LBXCOR1 ouvrent de nouvelles voies en matière de recherche sur le SJSR, et l'implication de gènes développementaux nous défie de remettre en question notre conception fondamentale de cette maladie très répandue», écrivent les chercheurs. Le prochain enjeu des scientifiques consistera à étudier la façon exacte dont ces gènes affectent le SJSR, et la raison pour laquelle la condition tend à apparaître relativement tard dans la vie.
Pays
Autriche, Canada, Allemagne