Wissenschaftler identifizieren genetische Grundlage des Restless-Legs-Syndroms
Ein internationales Forscherteam hat Gene identifiziert, die mit dem Syndrom der ruhelosen Beine (Restless-Legs-Syndrom - RLS) in Verbindung gebracht wird. Dabei handelt es sich um eine verbreitete neurologische Erkrankung, die sich durch Schlafstörungen bemerkbar macht, sowie durch das dringende Bedürfnis, seine Beine zu bewegen, insbesondere in der Nacht. In ihrem Artikel im Magazin Nature Genetics beschreiben die Wissenschaftler aus Deutschland, Österreich und Kanada, dass jede der identifizierten Genvarianten mit einem erhöhten RLS-Risiko von über 50% assoziiert wird. Sie hoffen darauf, dass ihre Entdeckung den Weg für neue Behandlungsmethoden der Krankheit ebnen wird. RLS-Patienten bezeichnen sich selbst als "Nachtwanderer". Während Entspannungsphasen, und besonders abends oder in der Nacht, spüren sie einen starken Drang ihre Beine zu bewegen, aufzustehen und herumzulaufen. Dieses Bedürfnis wird oftmals begleitet von unangenehmen und sogar schmerzhaften Gefühlen in ihren Beinen. Bewegung kann helfen, diese Missempfindungen, die oft als Kribbeln, Jucken und Nagen beschrieben werden, zu lindern. Manche Patienten bewegen ihre Beine auch unbewusst während des Schlafs. Als Folge leiden Menschen mit RLS unter Schafstörungen und sind häufig während des Tages müde, was zu einer Verminderung ihrer Lebensqualität führt. Die Zahl der Symptome und die Prävalenz der Krankheit nehmen mit dem Alter zu: Ungefähr 4% der Menschen in einem Alter zwischen 20 und 30 Jahren sind betroffen, und die Zahl steigt auf über 10% der über 60-Jährigen. Fast zwei Drittel aller RLS-Patienten berichten, dass sie Familienmitglieder haben, die auch von der Krankheit betroffen sind, woraus Forscher schlossen, dass bei RLS auch eine genetische Veranlagung dazu vorhanden sein muss. In dieser jüngsten Studie haben Wissenschaftler die Genome von 401 RLS-Patienten mit 1644 gesunden Kontrollpatienten verglichen. Sie fanden drei Regionen, die mit einem erhöhten RLS-Risiko in Verbindung gebracht wurden. Weitere Studien mit zusätzlichen Patienten und Kontrollen bestätigten die Ergebnisse. "Seit 15 Jahren haben wir nach der Ursache der unruhigen Beine gesucht, haben Hunderte von Patienten in großen Studien untersucht, und heute präsentieren wird die Gene, die voraussichtlich an RLS beteiligt sind", sagte Florian Holsboer vom Max-Planck-Institut für Psychiatrie. Die von den Forschern identifizierten Gene sind an der Entwicklungskontrolle beteiligt, indem sie Gene an- und ausschalten und biochemische Prozesse auslösen. Insbesondere sind sie an der Entwicklung der Gliedmaßen und des Nervensystems beteiligt. Beispielsweise kontrollieren die Gene MEIS1 und BTBD9 die Entwicklung der Gliedmaße. MAP2K5 und LBXCOR1, die in derselben Region des Genoms zu finden sind, spielen indessen eine wichtige Rolle bei der Entwicklung von Muskelzellen und sensorischen Pfaden im Zusammenhang mit Schmerz und Berührung. Die identifizierten genetischen Regionen sind jedoch auch bei Erwachsenen aktiv: Bei Mäusen beispielsweise reguliert das Protein MEIS1 die Dopaminproduktion im Gehirn und kontrolliert so die Bewegung des Organismus. Dies bietet einen wichtigen Hinweis für die Untersuchung von RLS bei Menschen, da synthetisches Dopamin oft zur Behandlung von RLS eingesetzt wird, obwohl seine genaue Funktionsweise unklar bleibt. "Das derzeitige Wissen zu MEIS1, BTBD9, MAP2K5 und LBXCOR1 öffnet neue Wege für die RLS-Forschung, und die Beteiligung von Entwicklungsgenen bringt uns dazu, unser grundlegendes Konzept dieser weit verbreiteten Krankheit zu überdenken", schreiben die Forscher. Die nächste Aufgabe für die Wissenschaftler wird sein, genau zu untersuchen, wie sich diese Gene auf RLS auswirken und warum die Krankheit dazu neigt, relativ spät im Leben aufzutreten.
Länder
Österreich, Kanada, Deutschland