Naukowcy określają genetyczne podłoże zespołu niespokojnych nóg
Międzynarodowy zespół badaczy zidentyfikował geny związane z zespołem niespokojnych nóg (restless legs syndrome - RLS), często występującym schorzeniem neurologicznym, które charakteryzuje się zaburzeniami snu i wywołuje przymus poruszania nogami, zwłaszcza w nocy. W swoim artykule opublikowanym w czasopiśmie "Nature Genetics" naukowcy z Niemiec, Austrii i Kanady stwierdzają, że każdy zidentyfikowany wariant genetyczny wiąże się z podwyższonym o ponad 50% ryzykiem zachorowania na RLS. Mają nadzieję, że ich odkrycie utoruje drogę nowym sposobom leczenia tej choroby. Chorzy cierpiący na RLS określają samych siebie jako "nocnych spacerowiczów". W okresach odpoczynku, a zwłaszcza wieczorem i w nocy, odczuwają oni silny przymus poruszania nogami, wstawania i chodzenia. Przymusowi temu towarzyszą często nieprzyjemne odczucia, a nawet ból w nogach. Ruch może przynieść ulgę w tych uciążliwych dolegliwościach, często określanych jako mrowienie, swędzenie, rwanie i kłucie. Pacjenci mogą również poruszać nogami mimowolnie podczas snu. Wskutek tego chorzy na RLS cierpią na zaburzenia snu i w ciągu dnia często odczuwają zmęczenie, co prowadzi do pogorszenia jakości ich życia. Liczba objawów i przypadków zachorowań rośnie z wiekiem; choroba ta występuje u około 4% populacji w wieku dwudziestu kilku lat, a odsetek ten wzrasta do ponad 10% w przypadku osób po sześćdziesiątce. Prawie dwie trzecie wszystkich chorych na RLS podaje, że schorzenie dotyka także członków ich rodzin, co prowadzi badaczy do wniosku, że zespół ten jest w bardzo dużym stopniu uwarunkowany genetycznie. W najnowszym badaniu uczeni porównali genomy 401 chorych na RLS i 1644 osób zdrowych tworzących grupę kontrolną. Odkryli oni trzy regiony związane z podwyższonym ryzykiem zachorowania na RLS. Dalsze badania, w których udział wzięli kolejni pacjenci i nowe osoby z grupy kontrolnej potwierdziły te wyniki. - Od 15 lat staramy się znaleźć przyczynę zespołu niespokojnych nóg, przebadaliśmy setki pacjentów w trakcie zakrojonych na szeroką skalę badań i dzisiaj przedstawiamy geny, które są prawdopodobnie związane z RLS - powiedział Florian Holsboer z Instytutu Psychiatrii Maksa Plancka. Geny zidentyfikowane przez badaczy biorą udział w rozwoju choroby przez włączanie i wyłączanie ekspresji genów i regulowanie procesów biochemicznych. W szczególności odpowiadają one za rozwój kończyn i układu nerwowego. Na przykład, geny MEIS1 i BTBD9 kontrolują rozwój kończyn. Natomiast geny MAP2K5 i LBXCOR1, które występują w tym samym regionie genomu, odgrywają ważną rolę w rozwoju komórek mięśni oraz dróg czuciowych związanych z bólem i dotykiem. Jednak zidentyfikowane regiony genetyczne są również aktywne u dorosłych, na przykład w przypadku myszy białko MEIS1 reguluje produkcję dopaminy w mózgu, a zatem kontroluje ruch organizmu. To stanowi ważną wskazówkę w badaniach zespołu RLS u ludzi, ponieważ w terapii tej choroby często stosuje się syntetyczną dopaminę, chociaż jej dokładny sposób działania nadal nie jest wyjaśniony. "Obecna wiedza na temat genów MEIS1, BTBD9, MAP2K5 i LBXCOR1 otwiera nowe drogi badań nad RLS, a udział genów rozwojowych zmusza nas do zrewidowania podstawowych koncepcji dotyczących tego szeroko rozpowszechnionego schorzenia", piszą badacze. Następnym wyzwaniem dla naukowców będzie dokładne zbadanie, w jaki sposób geny te wpływają na RLS i dlaczego zespół zazwyczaj ujawnia się w stosunkowo późnym okresie życia.
Kraje
Austria, Kanada, Niemcy