Lancement du projet «1000 Genomes» Un consortium international de scientifiques a annoncé le lancement du projet «1000 Genomes Project» («Projet 1000 génomes»); ce dernier devrait nous permettre de mieux comprendre la variation génétique humaine grâce au séquençage des génomes d'un millier de personnes originai... Un consortium international de scientifiques a annoncé le lancement du projet «1000 Genomes Project» («Projet 1000 génomes»); ce dernier devrait nous permettre de mieux comprendre la variation génétique humaine grâce au séquençage des génomes d'un millier de personnes originaires du monde entier. «Le projet '1000 Genomes' se penchera sur le génome humain à un niveau de détail sans précédent», explique Richard Durbin du Wellcome Trust Sanger Institute britannique, qui soutient l'initiative. Les scientifiques baseront leurs recherches sur une technologie de séquençage de pointe, la bioinformatique et la génomique des populations afin de créer une «carte» haute résolution des variations de l'ADN qui affectent notre état de santé. L'European Bioinformatics Institute (EBI, l'institut européen de bioinformatique), qui fait partie du laboratoire européen de biologie moléculaire, ainsi que le centre national américain pour l'information biotechnologique (qui fait partie de l'organisme national américain de la santé) mettront librement les données du projet à la disposition de la communauté scientifique. Du point de vue génétique, deux êtres humains sont identiques à 99%. Les dissemblances au niveau des 1% restant sont responsables des différences individuelles quant à la prédisposition à certaines maladies, à la réaction aux médicaments et à d'autres facteurs environnementaux. Le nouveau projet analysera les différences d'une seule lettre de l'ADN ainsi que les variantes structurelles dans lesquelles des sections entières du génome ont été réarrangées, supprimées ou dupliquées. Des travaux de recherche antérieurs avaient permis de relier certaines variantes génétiques à une série de maladies, y compris le diabète, les maladies coronariennes, le cancer, la polyarthrite rhumatoïde, les maladies inflammatoires chroniques intestinales ainsi que les maladies oculaires entraînées par la dégénérescence maculaire liée à l'âge. Ce projet entend également réaliser un catalogue des variations génétiques humaines que l'on retrouve à une fréquence d'au moins 1%. D'où la nécessité de réaliser un séquençage génomique sur un minimum d'un millier de personnes. L'anonymat de ces personnes, originaires de groupes ethniques différents, sera préservé; de même, aucune information médicale ne sera recueillie. Un groupe de travail composé d'experts examinera les aspects légaux, éthiques et sociaux relatifs à ce projet. D'après Francis Collin, directeur de l'institut national de la recherche sur le génome humain aux États-Unis, «ce nouveau projet permettra de multiplier par cinq les efforts réalisés pour découvrir la fonction des génomes dans la maladie et par dix les recherches au sein des régions génomiques.» «Nos bases de données actuelles permettent de cataloguer les variations présentes chez un minimum de 10% de la population. La puissance des nouvelles technologies de séquençage et des nouvelles méthodes informatiques devrait nous permettre d'offrir aux chercheurs en biomédecine une carte des variations de génotypes jusqu'à un niveau d'1%. Cette démarche révolutionnera la manière dont nous étudions les maladies génétiques.» Une fois opérationnel, le projet génèrera une énorme quantité de données et permettra de séquencer environ 8,2 milliards de bases par jour, soit l'équivalent de plus de deux génomes humains toutes les 24 heures. «Ce projet examinera le génome humain à une résolution inégalée jusqu'à présent; l'ampleur de cette recherche est considérable», commente Gil McVean de l'université d'Oxford (Royaume-Uni). «Avec six trillions de bases d'ADN, le projet '1000 Genomes' produira 60 fois plus de données de séquences en trois ans que celles déposées dans les bases de données d'ADN publiques ces 25 dernières années.» Les coûts du projet devraient se situer entre 30 et 50 millions de dollars (soit environ 20,5 à 34,2 millions d'euros). Grâce aux méthodes de séquençage habituelles, les coûts auraient avoisiné les 500 millions de dollars (soit 343 millions d'euros); toutefois, les chercheurs souhaitent maintenir des coûts relativement faibles et ont donc utilisé des méthodes de séquençage innovantes de la façon la plus efficace et la moins onéreuse. En définitive, ce projet ouvrira la voie à la génomique humaine en médecine; ainsi le génome de chaque individu sera systématiquement séquencé dans le but de déterminer leur prédisposition à certaines maladies et de définir la réaction de l'organisme aux traitements. «Le projet '1000 Genomes' représente un énorme pas en avant en matière d'informations relatives au séquençage de l'ADN de chaque individu. Il permettra d'évaluer plus aisément notre sensibilité à certaines maladies et notre réaction aux traitements», a conclu Paul Flicek, de l'institut européen de bioinformatique. «Nous sommes à l'aube de la construction d'un grand pont reliant la biologie à la médecine.»
