Projekt "1000 Genomów" rozpoczęty
Międzynarodowe konsorcjum naukowców rozpoczęło realizację projektu pn. "1000 Genomów", którego celem jest pogłębienie wiedzy na temat różnic genetycznych u ludzi. W ramach projektu przeprowadzone zostanie sekwencjonowanie genomów 1 000 osób z całego świata. Richard Durbin z brytyjskiego Wellcome Trust Sanger Institute wspierającego tę inicjatywę stwierdził, że "projekt '1000 Genomów' to próba przeanalizowania ludzkiego genomu z niespotykaną dotąd precyzją." Naukowcy wykorzystają najnowsze osiągnięcia technologii sekwencjonowania, bioinformatyki i genomiki populacji, aby stworzyć wyjątkowo dokładną "mapę" różnic w DNA, które mają wpływ na nasze zdrowie. Dane uzyskane w ramach projektu zostaną udostępnione środowisku naukowemu za pośrednictwem Europejskiego Instytutu Bioinformatyki (EBI) będącego częścią Europejskiego Laboratorium Biologii Molekularnej, oraz amerykańskiego Krajowego Ośrodka Informacji Biotechnologicznych działającego w ramach amerykańskich Narodowych Instytutów Zdrowia. Na poziomie genetycznym ludzie są w ponad 99 procentach identyczni. Rozbieżności w pozostałym 1 procencie odpowiadają za indywidualne różnice w podatności na choroby, reakcjach na leczenie farmakologiczne i inne czynniki środowiskowe. Nowy projekt zbada jednoliterowe różnice w DNA, a także warianty strukturalne, w których całe sekcje genomu zostały zmienione, usunięte lub zduplikowane. Wcześniejsze badania wykazały powiązania między niektórymi wariantami genetycznymi a szeregiem powszechnych chorób, w tym cukrzycą, chorobą wieńcową, nowotworami, reumatoidalnym zapaleniem stawów, chorobą zapalną jelit czy zwyrodnieniem plamki żółtej związanym z wiekiem. Celem projektu jest opracowanie katalogu wariantów wstępujących z co najmniej 1-procentową częstotliwością w populacji ludzi. Będzie to wymagało zsekwencjonowania genomów co najmniej 1 000 osób. Od tych pochodzących z różnych grup etnicznych ochotników nie będzie zbierana dokumentacja medyczna i pozostaną oni całkowicie anonimowi. Robocza grupa ekspertów zbada kwestie etyczne, prawne i społeczne związane z projektem. - Nowy projekt pięciokrotnie zwiększy czułość prób badawczych podejmowanych w celu odkrywania chorób na poziomie genomu, a na poziomie genów co najmniej 10-krotnie - stwierdził Francis Collins, dyrektor amerykańskiego Narodowego Instytutu Badań nad Ludzkim Genomem. - Nasze dotychczasowe bazy danych dość dobrze sprawdzają się podczas katalogowania wariantów występujących u co najmniej 10 procent populacji. Dzięki wykorzystaniu możliwości nowych technologii sekwencjonowania i metod obliczeniowych mamy nadzieję udostępnić badaczom biomedycznym mapę wariantów dla całego genomu z dokładnością do 1 procenta. Zmieni to sposób prowadzenia badań nad chorobami genetycznymi. W pełni uruchomiony projekt wywoła istny grad danych genetycznych, pozwalając na sekwencjonowanie ok. 8,2 miliarda zasad dziennie, co odpowiada ponad 2 genomom ludzkim na dobę. - W ramach projektu genom człowieka zostanie poddany najbardziej szczegółowej analizie w historii - skala przedsięwzięcia jest ogromna - powiedziała Gil McVean z Uniwersytetu Oksfordzkiego w Wielkiej Brytanii. - Wykorzystując 6 bilionów zasad DNA, w ciągu 3 lat realizacji projekt "1000 Genomów" dostarczy sześćdziesięciokrotnie więcej danych dotyczących sekwencji genów niż zgromadzono w publicznych bazach danych DNA przez ostatnie 25 lat. Koszty projektu szacuje się na poziomie 30-50 milionów dolarów (20,5-34,2 milionów euro). Jeżeli korzystać z tradycyjnych metod sekwencjonowania, koszty te wyniosłyby w przybliżeniu 500 milionów dolarów (343 miliony euro), ale celem naukowców jest ich ograniczenie dzięki stosowaniu pionierskich metod sekwencjonowania w najbardziej efektywny i oszczędny sposób. Ostatecznym celem jest stworzenie warunków do wykorzystywania genomiki w medycynie, dzięki czemu genomy ludzi będą rutynowo sekwencjonowane, aby sprawdzić na jakie choroby są podatni i jakie mogą być ich reakcje na różne leki. - Projekt "1000 Genomów" stanowi ważny krok na drodze do powiązania informacji o sekwencjach DNA z ryzykiem wystąpienia chorób i reakcjami na leczenie farmakologiczne poszczególnych osób - skomentował Paul Flicek z EBI. - Jesteśmy u progu zbudowania ważnego mostu między biologią i medycyną.