Un estudio asocia un pequeño segmento del ADN a numerosos trastornos
Un equipo internacional de investigadores ha asociado la presencia de errores en un pequeño fragmento del ADN a un numeroso grupo de trastornos del desarrollo infantil. Sus hallazgos ponen de manifiesto la complicada naturaleza de los vínculos que hay entre los genes y las enfermedades. Este trabajo, cofinanciado por la UE, se ha publicado en la edición electrónica del New England Journal of Medicine (NEJM). Es bien sabido que la duplicación u omisión de segmentos del ADN puede dar lugar a problemas de salud y provocar que algunas personas tengan mayor propensión a padecer ciertas enfermedades. En este estudio, los científicos analizaron la influencia de una región específica del cromosoma 1q21.1 en una serie de trastornos del desarrollo. Para ello, seleccionaron a más de cinco mil personas que padecían retraso mental, autismo u otras anomalías congénitas sin explicación aparente y analizaron si había errores en esta región de su ADN. Paralelamente, hicieron el mismo análisis en un grupo de control de cuatro mil personas sin anomalías como las mencionadas. De esta forma, dieron con diversas personas del primer grupo a quienes les faltaba algún segmento del ADN en la región estudiada o bien tenían aglún segmento duplicado. Se trataba de individuos que padecían diversos trastornos, como retraso mental, problemas de crecimiento, dificultades de aprendizaje, convulsiones, autismo, defectos cardíacos, alguna anomalía congénita, cataratas, microcefalia, rasgos faciales inusuales, deformidades en las manos y problemas esqueléticos. La gravedad de sus síntomas también era muy variada: algunos pacientes tenían manifestaciones muy graves, mientras que otros apenas signos leves. Algunas de estas personas habían heredado la mutación de su padre o madre, mientras que en otras la mutación había surgido de forma espontánea. Curiosamente, se descubrió que tres personas del grupo de control también tenían duplicaciones en la región estudiada del ADN. Tras someterlas a examen médico, resultó que una de ellas tenía unas leves cataratas y un defecto cardiaco que no se había detectado hasta entonces. «Nuestros datos indican que las omisiones en la 1q21.1 están asociadas a un amplio espectro de anomalías en el desarrollo infantil», señalan los investigadores, quienes indican que sus resultados también «ponen de relieve la importancia de las variantes estructurales inusuales de cara a padecer enfermedades». No se trata de la primera vez que se asocia la región 1q21.1 a problemas de la salud; en estudios anteriores ya se apuntaba a conexiones entre las omisiones en esta región y la esquizofrenia, así como deformidades del tracto reproductivo. En su conjunto, estos estudios resaltan la complejidad de los vínculos que existen entre los genes y las enfermedades, puesto que una mutación concreta no conduce invariablemente a una enfermedad determinada. Las implicaciones de todo ello para las pruebas genéticas son de gran calado. «Dados los variopintos resultados que pueden surgir de las alteraciones en la 1q21.1 es aconsejable hacer un seguimiento prolongado de aquellas personas que las presenten, a fin de detectar dificultades de aprendizaje, autismo, esquizofrenia u otros trastornos neuropsiquiátricos», recomiendan los investigadores. En el caso más concreto de las pruebas genéticas prenatales, la muy diversa naturaleza de las manifestaciones de las mutaciones localizadas en esa región plantea un problema singular. «Si en determinada persona se observa una alteración de la región 1q21.1 las probabilidades de padecer alguna anomalía son altas; pese a ello, la ciencia actual no nos habilita para predecir cuál», reconocen los científicos. El próximo objetivo para los investigadores será el de tratar de definir a qué factores genéticos y ambientales se podría atribuir la amplia gama de anomalías observadas en las distintas personas que presentan una mutación en 1q21.1. No obstante, ello requerirá de estudios con una muestra aún mayor de pacientes. El apoyo comunitario a este estudio provino del área temática «Ciencias de la vida, genómica y biotecnología para la salud» del Sexto Programa Marco (6PM).