Un estudio pangenómico sobre los europeos descubre nuevos factores genéticos de riesgo del colesterol «malo» Un estudio pangenómico que incluyó a miles de individuos de toda Europa ha identificado veintidós regiones genéticas (loci) que influyen en los niveles de lípidos, que son un indicador habitual de la propensión a enfermedades cardiovasculares. Seis de estos loci no se conocían... Un estudio pangenómico que incluyó a miles de individuos de toda Europa ha identificado veintidós regiones genéticas (loci) que influyen en los niveles de lípidos, que son un indicador habitual de la propensión a enfermedades cardiovasculares. Seis de estos loci no se conocían antes y pueden contribuir a mejorar la precisión de los perfiles genéticos, los cuales podrían utilizarse para detectar a los individuos que presentan riesgo de padecer disfunciones metabólicas o dislipidemia. Los descubrimientos, publicados en la revista Nature Genetics, también mostraron diferencias genéticas en el metabolismo de los lípidos entre hombres y mujeres. En el estudio, a cargo de un equipo internacional de investigadores, se examinaron datos de lípidos séricos de entre 17.798 y 22.562 europeos (dependiendo del rasgo lipídico estudiado). Llevaron a cabo un análisis pangenómico de asociación que abarcó dieciséis estudios europeos. En estos se habían combinado datos de grupos amplios de sujetos para identificar factores genéticos que afectasen a los niveles séricos de colesterol lipoproteínico de baja y alta densidad, los triglicéridos y el colesterol total. Los datos los proporcionó el proyecto ENGAGE («Red europea de epidemiología genética y genómica»), que reúne datos genéticos a escala muy elevada de un número importante de grupos de muestras europeas de gran tamaño. El objetivo de ENGAGE, financiado con 12 millones de euros mediante el Séptimo Programa Marco (7PM), es el de convertir la gran cantidad de datos generados por distintos trabajos de investigación en información relevante para futuros avances en la medicina clínica. «Los lípidos séricos son determinantes en las enfermedades cardiovasculares y guardan relación con la morbilidad», según se lee en el estudio. Se ha corroborado que la herencia tiene cierta influencia en los niveles de lípidos en circulación y se ha demostrado que varios genes están implicados en el metabolismo de los lípidos. A pesar de que estudios anteriores centrados en individuos con diabetes del tipo 2 descubrieron 19 loci que controlan los niveles séricos de lípidos, sus resultados no bastaron para mejorar la predicción de enfermedades cardiovasculares. En el presente trabajo, la población estudiada no padecía ninguna enfermedad en concreto, lo que lo convierte en el primero que relaciona lípidos y genes observando una población general. El equipo descubrió seis loci relacionados con los lípidos, dos de los cuales contienen genes que codifican proteínas implicadas en el metabolismo de los lípidos. Los médicos suelen tener en cuenta factores de riesgo como la edad, el sexo y el peso para evaluar si un paciente está en situación de riesgo de sufrir enfermedades cardiovasculares o patologías metabólicas, pero la predicción de dichas patologías podría mejorar sustancialmente con la ayuda de una herramienta de detección genética. Los científicos investigaron si los nuevos conocimientos adquiridos permitían mejorar los «perfiles genéticos de riesgo», que a su vez permitirían la puesta en práctica de estrategias preventivas, como pueden ser los tratamientos con estatinas (un tipo de fármaco empleado para reducir los niveles de colesterol) y el control de la dieta. Se percataron de que, al utilizar información genética, su capacidad para predecir el colesterol total mejoró, lo que tiene importantes implicaciones en la predicción de niveles altos del llamado colesterol «malo» (hipercolesterolemia) o cardiopatías isquémicas. Además, los investigadores quisieron comprobar si estas diferencias podrían confirmarse mediante los loci genéticos asociados a lípidos, puesto que se sabe que los valores de lípidos varían entre los hombres y las mujeres. «Ninguno de los estudios publicados hasta ahora sobre análisis pangenómicos había tratado sobre las posibles diferencias entre hombres y mujeres en cuanto a los perfiles genéticos de riesgo relativos a los lípidos», según se lee en el estudio. «Mediante este estudio hemos descubierto que ciertos genes tienen efectos significativamente diferentes en cada sexo, tal y como se esperaba a la vista de los datos epidemiológicos y clínicos.» «Podemos estar seguros de que el conocimiento más profundo que poseemos ahora sobre el control de los niveles de lípidos gracias a estos descubrimientos genéticos conducirá, con el tiempo, a mejores métodos para tratar y prevenir las cardiopatías y el ictus», afirmó el profesor McCarthy de la Universidad de Oxford (Reino Unido). «Además, si mejoramos la identificación de aquellos individuos que poseen mayor riesgo de padecer estas enfermedades, podríamos aplicar medidas terapéuticas y preventivas con mayor efectividad, concentrándonos quizá en cambiar el estilo de vida de quienes presenten más probabilidades de beneficiarse con dicho cambio.» El análisis genómico a gran escala se ha hecho posible gracias a nuevas herramientas que permiten estudiar miles de muestras de ADN en un corto espacio de tiempo. «Desde el 2007, la genética humana ha alcanzado resultados que eran inimaginables hace apenas cinco años», aseguró la profesora Leena Peltonen del Instituto Wellcome Trust Sanger (Reino Unido). «Pero esto es tan sólo el amanecer de una nueva forma de entender esta problemática. Nuevos estudios más potentes, como el que acabamos de realizar sobre los niveles de lípidos, esclarecerán las zonas y las variantes de nuestro genoma que influyen en el desarrollo de las enfermedades.»
