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Encuentran 95 variantes genéticas asociadas a factores de riesgo de enfermedad cardiaca

Un equipo internacional de científicos ha identificado 95 variantes genéticas asociadas a concentraciones elevadas de colesterol y triglicéridos en la sangre, importantes factores de riesgo de enfermedad coronaria. Su estudio, publicado en la revista Nature y cofinanciado por ...

Un equipo internacional de científicos ha identificado 95 variantes genéticas asociadas a concentraciones elevadas de colesterol y triglicéridos en la sangre, importantes factores de riesgo de enfermedad coronaria. Su estudio, publicado en la revista Nature y cofinanciado por la Unión Europea, podría conducir a formas nuevas de prevención y tratamiento de las enfermedades cardiacas. La enfermedad coronaria es una de las principales causas de muerte en el mundo. Se sabe que la presencia de niveles anómalos de colesterol total, colesterol LDL («lipoproteína de baja densidad») o colesterol «malo», colesterol HDL («lipoproteína de alta densidad») y triglicéridos son destacados factores de riesgo de enfermedades cardiacas, y por tanto representan importantes dianas farmacológicas. En el artículo los autores informan de que efectuaron un estudio de asociación de genoma completo (GWAS), exploraron los genomas de 100.000 personas de origen europeo y buscaron variaciones en el material genético asociadas a cambios en la concentración de lípidos. «Aunque hace tiempo que se sabe que las concentraciones en sangre de colesterol y triglicéridos constituyen factores de riesgo de enfermedad cardiovascular, ha resultado extremadamente difícil desentrañar en qué medida la genética determina esas concentraciones y mediante qué mecanismo determinados genes provocan el desarrollo de dicha enfermedad», explicó el Dr. Sekar Kathiresan, del Hospital General de Massachusetts (Estados Unidos). Gracias a una serie de análisis, los investigadores hallaron 95 variantes genéticas, 59 de las cuales se desconocían anteriormente. Según el equipo, estas 95 variantes en su conjunto «explican del 10% al 12% de la variación total (lo que representa entre el 25% y el 30% de la variación genética)». Muchas de las variantes se localizan en genes que se sabe que guardan relación con la concentración de lípidos y enfermedades cardiacas. «Una exploración más profunda de los loci genéticos sacó a relucir variantes genéticas que sabemos que constituyen dianas moleculares para los fármacos reductores del colesterol», indicó el profesor Thomas Meitinger, del Centro Alemán de Investigación sobre Salud Medioambiental. Además, los autores estudiaron los genomas de miles de personas originarias del Este y Sur de Asia y afroamericanas. Se observó que la mayoría de las variantes se encontraban en diversos grupos étnicos. «Nuestros hallazgos proporcionan indicadores genéticos específicos que nos permiten comprender de manera más completa la razón por la que gente de todo tipo presente concentraciones anómalas de colesterol y otros lípidos en sangre que provocan enfermedad cardiaca», afirmó Christopher O'Donnel, de los Institutos Nacionales de Salud (NIH) de los Estados Unidos. «Lo verdaderamente emocionante de este trabajo es que estamos pasando de los descubrimientos a la obtención de información totalmente nueva sobre la forma en que los genes alteran los lípidos que contribuyen al desarrollo de enfermedades cardiacas.» Este estudio arroja luz sobre las causas genéticas de las concentraciones anómalas de lípidos y, por extensión, sobre el riesgo de enfermedad cardiaca, pero también da validez al uso de los GWAS en poblaciones de personas aún más numerosas. En estudios anteriores sobre los factores genéticos de las concentraciones elevadas de lípidos se incluyeron a 20.000 personas y hubo quien advirtió que la realización de estudios más amplios no revelaría variantes nuevas, o como mucho variantes con efectos tan leves que carecerían de interés clínico o biológico. «Muchos autores aseguran que los metaanálisis a gran escala, con más de 100.000 sujetos, poseen una relevancia escasa para esclarecer los mecanismos biológicos de enfermedades complejas», apuntó el profesor H. Erich Wichmann, del susodicho centro alemán. «Nuestro estudio invalida esa afirmación de manera tajante, porque ciertamente algunos de los loci genéticos recién descubiertos poseen una relevancia clínica y biológica innegable.» Esta investigación recibió apoyo de la UE a través de varios proyectos. El proyecto ENGAGE («Red europea de epidemiología genética y genómica») está financiado por el tema de Salud del Séptimo Programa Marco (7PM). Los proyectos INGENIOUS HYPERCARE («Genómica integrada, investigación clínica y cuidados de la hipertensión»), DIABESITY («Dianas farmacológicas moleculares nuevas para la obesidad y la diabetes de tipo 2») y EUROSPAN («Red de investigación sobre poblaciones europeas especiales: medición y aprovechamiento de variaciones genéticas para el descubrimiento de genes») fueron financiados por medio del área temática «Ciencias de la vida, genómica y biotecnología aplicadas a la salud» del Sexto Programa Marco (6PM). Por último, el proyecto GENOMEUTWIN («Análisis pangenómicos de cohortes poblacionales y de gemelos de Europa para identificar genes en enfermedades comunes») contó con apoyo del programa «Calidad de vida y gestión de recursos vivos» del Quinto Programa Marco (5PM) de la UE.

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