La genoterapia brinda a unos niños una vida normal
Un grupo reducido de niños que se sometió a terapia génica por padecer un trastorno inmune hereditario disfruta ahora, años después, de una vida normal, según una nueva investigación sobre la que se ha publicado un artículo en el New England Journal of Medicine (JEM). Se trata de una investigación pionera que recibió el apoyo de los proyectos CONSERT («Evaluación concertada de la seguridad y la eficiencia de la transgénesis en la genoterapia de enfermedades hereditarias») y CLINIGENE («Red europea para el avance de la transferencia y la terapia con genes en el medio clínico»), ambos financiados con fondos comunitarios por medio del área temática «Ciencias de la vida, genómica y biotecnología para la salud» del Sexto Programa Marco (6PM). A todos los niños se les había diagnosticado una inmunodeficiencia combinada grave (SCID) debida a una carencia de adenosina desaminasa (ADA). La ADA es una enzima esencial para la supervivencia y el funcionamiento de nuestras células y en concreto para un tipo de leucocito vital para el sistema inmunitario que se denomina linfocito. Los niños que padecen ADA-SCID han heredado de sus padres un gen de la ADA defectuoso, por lo que su organismo es incapaz de producir esta enzima. Sin la ADA, el sistema inmunitario no puede funcionar correctamente, por lo que muchos niños que padecen este trastorno mueren tras apenas unos pocos meses de vida por infecciones como la neumonía, la gastroenteritis y la meningitis. El déficit de ADA también causa estragos por todo el organismo, como lo demuestra que muchos afectados experimentan problemas de tipo hepático, esquelético y neurológico, así como retraso del crecimiento y sordera. Hasta ahora el mejor tratamiento para los niños afectados por ADA-SCID era un trasplante de médula ósea de un hermano compatible, pero esta opción sólo está al alcance de unos pocos pacientes. Los trasplantes de médula ósea de un donante son una opción posible, pero llevan aparejado un riesgo elevado de sufrir otras complicaciones para la salud. Otra opción de tratamiento para los niños afectados es la administración de inyecciones semanales de ADA bovina, pero la eficacia es reducida y, dado que el tratamiento debe prolongarse de por vida, el coste es desorbitado. En el primer estudio, los médicos extrajeron células madre sanguíneas de la médula ósea de los propios niños. A continuación, se valieron de un virus para introducir una copia sana del gen de la ADA en dichas células. Al mismo tiempo, se administró a los pacientes una dosis pequeña de un fármaco denominado Busulfan a fin de hacer espacio en la médula ósea para las células madre que eran objeto del tratamiento génico. Por último, las células tratadas de los pacientes se reinsertaron en la médula ósea. Una vez allí, empezaron a producir nuevas células sanguíneas que contenían la versión sana del gen de la ADA. En el estudio realizado recientemente, los investigadores evaluaron la salud de diez niños que habían recibido la terapia génica una media de cuatro años antes. Descubrieron que las funciones del sistema inmunitario y la protección contra las infecciones graves se habían restablecido en nueve de estos pacientes, permitiéndoles asistir al colegio, jugar con sus amigos y, en general, hacer vida normal. Otro dato importante es que, al parecer, la genoterapia no había causado a los niños ningún efecto secundario. Los investigadores señalan que, a diferencia de otros tratamientos para la ADA-SCID, su protocolo «ofrece una excelente tasa de supervivencia sin complicaciones graves, como por ejemplo la enfermedad de injerto contra huésped. Asimismo, este tipo de genoterapia es adecuado también para niños mayores afectados por SCID por carencia de ADA, en los que es más elevado el riesgo de fracaso y de complicaciones tras recibir un trasplante.» Además de los diez niños estudiados en esta investigación reciente, se sabe de otros tres pacientes que han recibido el mismo tratamiento y que gozan de buena salud. En 2005 la Agencia Europea de Medicamentos (EMEA) concedió a este protocolo la consideración de medicamento huérfano. Los responsables confían en que sus hallazgos allanen el terreno para el uso de la genoterapia contra otras enfermedades hereditarias como las inmunodeficiencias y los trastornos metabólicos.