Une étude à grande échelle identifie de nouveaux gènes impliqués dans le retard mental
Dans le cadre d'un des efforts les plus importants de séquençage génétique d'une maladie complexe, une équipe internationale de scientifiques partiellement financés par l'UE a identifié neuf nouveaux gènes du chromosome X impliqués dans les troubles de l'apprentissage, leur inactivation conduisant à un retard mental. L'étude a été publiée dans la revue Nature Genetics. Le retard mental est défini comme un handicap entraînant d'importantes limitations des fonctions intellectuelles et l'absence de compétences adaptatives conceptuelles, sociales ou pratiques, et dont les symptômes se manifestent avant l'âge de 18 ans. Ce type d'handicap est plus fréquent chez les hommes que chez les femmes et a de ce fait longtemps été associé au chromosome X: les hommes n'ayant qu'un seul chromosome X, une mutation génétique de celui-ci a plus de risques de les affecter puisqu'ils ne possèdent pas de deuxième chromosome X pour compenser la mutation. En vue de mieux comprendre le retard mental lié au chromosome X (RMCX), les scientifiques, en partie soutenus par les projets GEN2PHEN («Genotype-to-phenotype databases: a holistic solution») et EURO-MRX («The genetic and neurobiological basis of X-linked mental retardation») financés par l'UE, ont séquencé 720 des quelque 800 gènes connus du chromosome X au sein de plus de 200 familles affectées par des troubles de l'apprentissage liés au chromosome X du Royaume-Uni, des États-Unis, d'Australie, d'Europe et d'Afrique du Sud. À ce jour, environ 80 gènes impliqués dans le RMCX ont été identifiés à l'aide de techniques de séquençage génétique. La découverte de ces nouveaux gènes devrait améliorer la pratique clinique et les conseils dispensés aux familles confrontées à des troubles de l'apprentissage liés au chromosome X. Le Dr Lucy Raymond du Cambridge Institute for Medical Research de l'université de Cambridge, au Royaume-Uni, déclare: «Ces nouvelles recherches mettent en lumière de nouveaux gènes qui pourraient faciliter le développement de diagnostics pour les familles présentant des troubles de l'apprentissage et nous permettre de développer des conseils génétiques plus précis dans le futur, ce qui permettra aux parents et à la famille étendue de prendre des décisions de planification familiale mieux informées.» L'étude a également permis de faire d'autres découvertes: «Outre ces nouveaux gènes importants liés aux troubles de l'apprentissage, nous avons également découvert un faible pourcentage (1% ou plus) de gènes codant des protéines du chromosome X qui, en cas de modification, ne semblent avoir aucun effet sur les caractéristiques de l'individu», déclare le professeur Stratton. «Le fait qu'un nombre aussi important de gènes codant des protéines puisse être modifié sans effet apparent sur le cours normal de l'existence d'un individu est tout à fait remarquable. Ce résultat est très surprenant et nécessitera des recherches approfondies.» D'après les scientifiques, ces découvertes devraient servir d'avertissement aux généticiens: si certains gènes modifiés n'ont aucun effet discernable sur l'individu, les chercheurs devraient faire preuve de prudence lorsqu'ils présument que la présence d'un gène modifié chez un patient indique l'existence d'un lien entre la maladie et le gène en question.