Großstudie identifiziert neue Gene in Verbindung mit der mentalen Retardierung
Im Rahmen einer der größten Anstrengungen zur genetischen Sequenzierung einer komplexen Krankheit identifizierte ein internationales Wissenschaftlerteam, das teilweise von der EU finanziert wird, neun neue Gene auf dem X-Chromosom, die eine entscheidende Rolle bei Lernschwierigkeiten spielen. Deren Inaktivierung führt zu mentaler Retardierung. Veröffentlicht wurde die Studie im Fachmagazin Nature Genetics. Mentale Retardierung wird als eine Behinderung definiert, die zu erheblichen Einschränkungen der intellektuellen Funktion und mangelnden konzeptuellen, sozialen oder praktischen adaptiven Fähigkeiten führt. Die Symptome treten vor Erreichen des 18. Lebensjahres auf. Diese Art der Behinderung findet sich häufiger bei Jungen als bei Mädchen und wurde folglich lange Zeit mit dem X-Chromosom in Verbindung gesetzt: Da Männer nur ein X-Chromosom besitzen, zeigt eine Mutation des X-Chromosoms mit höherer Wahrscheinlichkeit entsprechende Auswirkungen, da kein zweites X-Chromosom diese Mutation ausgleichen kann. Um mehr über die X-chromosomale mentale Retardierung (XLMR) zu erfahren, sequenzierten die zum Teil über die EU-finanzierten Projekte GEN2PHEN ("Genotype-to-phenotype databases: a holistic solution") und EURO-MRX ("The genetic and neurobiological basis of X-linked mental retardation") geförderten Wissenschaftler 720 von rund 800 bekannten Genen auf dem X-Chromosom in über 200 Familien in Großbritannien, Australien, Europa und Südafrika, in denen X-chromosomale Lernschwierigkeiten auftraten. Bisher wurden mithilfe genetischer Sequenzierungstechniken insgesamt rund 80 Gene identifiziert, die mit XLMR in Verbindung stehen. Die Entdeckung dieser Gene trägt zu einer Verbesserung der klinischen Verfahren und der Beratung von Familien bei, in denen X-chromosomale Lernschwierigkeiten auftreten. Dr. Lucy Raymond vom Cambridge Institute for Medical Research an der University of Cambridge, Großbritannien, meint: "Diese neue Forschungsarbeit enthüllt sogar noch mehr Gene, die zu einer verbesserten Diagnose von Familien mit Lernschwierigkeiten beitragen und über die wir zukünftig eine umfassendere genetische Beratung anbieten können, welche Eltern und Familienangehörigen fundierte Entscheidungen in Bezug auf die Familienplanung ermöglicht." Die Studie liefert jedoch noch weitere Erkenntnisse: "Neben diese wichtigen neuen Gen-Entdeckungen in Bezug auf Lernschwierigkeiten haben wir auch einen kleinen Anteil - 1 % oder mehr - von Genen zur Kodierung des X-Chromosom-Proteins entdeckt, deren Inaktivierung scheinbar keinerlei Auswirkungen auf die betroffene Person hat", sagt Prof. Stratton. "Es ist bemerkenswert, dass derart viele Protein kodierende Gene ausgeschaltet werden können, ohne dass sich sichtbare Auswirkungen auf die normale Existenz einer Person ergeben - dies ist ein überaus überraschendes Ergebnis und es werden weitere Forschungen in diesem Bereich erforderlich sein." Die Wissenschaftler betonen, dass dies eine Warnung für Genetiker sein sollte: Wenn die Inaktivierung einiger Gene keine erkennbaren Auswirkungen auf die Person hat, dann sollten die Forscher nur mir äußerster Vorsicht darauf schließen, dass das Vorhandensein eines inaktivierten Gens bei einem Patienten eine Verbindung zwischen der jeweiligen Krankheit und dem betreffenden Gen darstellt.