Investigación sobre enfermedades neuromusculares Las enfermedades neuromusculares (ENM) son afecciones crónicas y hasta ahora incurables que afectan de forma gradual a los músculos de los pacientes y pueden llegar a provocar graves discapacidades. Por ello la comunidad científica biomédica trata de hallar su talón de Aquiles... Las enfermedades neuromusculares (ENM) son afecciones crónicas y hasta ahora incurables que afectan de forma gradual a los músculos de los pacientes y pueden llegar a provocar graves discapacidades. Por ello la comunidad científica biomédica trata de hallar su talón de Aquiles. A esta labor se dedican varios científicos del proyecto financiado con fondos comunitarios BIO-NMD («Identificación y validación de biomarcadores clínicos para diagnóstico y terapia de ENM»), financiado con más de 5,6 millones de euros a través del tema «Salud» del Séptimo Programa Marco (7PM) para identificar nuevos marcadores biológicos para nuevos ensayos clínicos. Las ENM, también llamadas a menudo distrofias musculares o trastornos neuromusculares, abarcan una gran variedad de enfermedades. Todas las ENM afectan a músculos o nervios que controlan músculos, pero cada una afecta a distintos músculos, por ejemplo del corazón o las extremidades. Dos ejemplos de ENM son la distrofia muscular de Duchenne y la miopatía de Bethlem. Algunas afecciones de este grupo tienen origen genético y pueden transmitirse entre familiares. Los pacientes de ENM pierden movilidad de forma gradual. Este declive puede ser más o menos grave y lento en función del paciente y la enfermedad. Algunas ENM son extremadamente infrecuentes mientras que otras son más comunes. A pesar de que todavía no existe una cura, los años de investigación biomédica dedicados a las ENM han esclarecido aspectos importantes sobre ellas. Ahora se conocen mucho mejor las causas de estas enfermedades y varias dianas potenciales para el desarrollo de nuevos fármacos. No obstante, aún es necesario realizar gran cantidad de ajustes, sobre todo para hallar marcadores fiables, es decir, parámetros específicos medibles para detectar, seguir y tratar estas enfermedades. El proyecto, que comenzó en 2009 y finalizará en 2012, se dedica a buscar biomarcadores fiables para observar la progresión de una enfermedad y la respuesta a un fármaco determinado y además garantizar que el tratamiento sea eficaz y tenga una diana bien definida. Una vez hallados, estos marcadores pueden validarse en muestras animales y humanas antes de pasar a la fase de ensayos clínicos. Situadas a caballo entre la biología molecular y los más modernos avances informáticos, las ciencias ómicas ofrecen nuevas perspectivas para identificar estos marcadores. El sufijo «ómica» hace referencia al análisis exhaustivo de un sistema biológico u organismo al completo, por ejemplo un grupo completo de genes (genómica) o proteínas (proteómica). En lugar de estudiar un gen o una proteína de forma individual o enmarcada en un grupo pequeño, los investigadores analizan a la vez un grupo completo. De esta forma obtienen una instantánea del sistema en un punto temporal y pueden obtener más información sobre la expresión de los genes. En el caso de las ENM u otras enfermedades, los científicos tratan de establecer correspondencias entre genes y etapas y características concretas. Las ciencias ómicas permitirán a los científicos predecir con mayor fiabilidad la evolución de una enfermedad y los efectos de un tratamiento. Bajo la coordinación de la Universidad de Ferrara (Italia), el proyecto BIO-NMD reúne a diez instituciones de siete países europeos, entre los que se incluyen el Instituto Nacional de Salud e Investigación Médica de Francia (INSERM), el University College de Londres (Reino Unido) y la empresa Ariadne Genomics (Estados Unidos), que trabaja en un programa de visualización denominado Pathway Studio. Ariadne Genomics procesará e interpretará corpus grandes de datos ómicos que permitirán al consorcio BIO-NMD identificar aspectos clave en amplias colecciones de documentos y construir bases de datos específicas. Los científicos del proyecto aprovecharán estos conocimientos para ajustar y comprobar hipótesis sobre distintos aspectos de la investigación de las ENM, tales como la modelación de la enfermedad, el efecto de fármacos o el descubrimiento de biomarcadores.
