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Biomarker für neuromuskuläre Erkrankungen

Neuromuskuläre Erkrankungen (NME) sind chronische und bislang unheilbare Krankheiten, die zu Muskelschwäche und letztlich zu schweren Behinderungen führen können. In der biomedizinischen Forschung sucht man derzeit gezielt nach einem möglichen Schwachpunkt des Leidens als Ansa...

Neuromuskuläre Erkrankungen (NME) sind chronische und bislang unheilbare Krankheiten, die zu Muskelschwäche und letztlich zu schweren Behinderungen führen können. In der biomedizinischen Forschung sucht man derzeit gezielt nach einem möglichen Schwachpunkt des Leidens als Ansatzpunkt für neue Medikamente. An der Spitze der Bemühungen stehen Wissenschaftler des EU-finanzierten Projekts BIO-NMD (Identifying and validating preclinical biomarkers for diagnostics and therapeutics of NMDs), das mit mehr als 5,6 Millionen EUR unter dem Themenbereich Gesundheit des Siebten Rahmenprogramms (RP7) finanziert wurde, um neue biologische Marker für den Einsatz in klinischen Studien zu finden. Unter dem Begriff "neuromuskuläre Erkrankungen" (auch "neuromuskuläre Störungen" oder "Muskeldystrophie") wird eine breite Gruppe von Erkrankungen zusammengefasst. Allen ist gemein, dass Muskeln oder Nerven geschädigt werden, die andere Muskeln steuern, wobei die einzelnen Störungen verschiedene Muskeln betreffen, beispielsweise Gliedmaßen- oder Herzmuskeln. NME sind u.a. Duchenne-Muskeldystrophie oder Bethlem-Myopathie. Einige dieser Erkrankungen sind erblich veranlagt, d.h. sie werden in der Familie weitervererbt. Mit dem Fortschreiten der Erkrankung geht ein Mobilitätsverlust einher. Dieser Muskelabbau kann allmählich oder akut verlaufen, je nach Patient und Störung. Einige NME sind sehr selten, andere wiederum häufiger anzutreffen. Obwohl es noch keine Heilungsmöglichkeiten für die Erkrankung gibt, haben jahrelange biomedizinische Forschungen dazu beigetragen, die Ursachen gründlicher zu verstehen. Inzwischen sind die Symptome besser erforscht, und es existieren sogar mögliche Ansatzpunkte für Medikamente. Die Bemühungen müssen jedoch vor allem im Hinblick auf zuverlässige Biomarker intensiviert werden, d.h. spezifische Parameter, mit deren Hilfe die Krankheit diagnostiziert, überwacht und hoffentlich irgendwann geheilt werden kann. Das von 2009 bis 2012 laufende Projekt BIO-NMD sucht nach zuverlässigen Biomarkern, um das Fortschreiten der Erkrankung und das Ansprechen auf bestimmte Medikamente zu überwachen sowie gezielte und wirksame Therapien zu entwickeln. Die Marker sollen dann in Tieren und Menschen getestet werden, bevor sie in klinischen Studien eingesetzt werden. An der Schnittstelle zwischen Molekularbiologie und der jüngeren Bioinformatik profilieren sich Wissenschaften mit der Nachsilbe -omik als Teilgebiete der modernen Biologie, die sich mit der Analyse von Gesamtheiten eines biologischen Systems oder Organismus wie etwa dem Genom (Genomik) oder dem Proteom (Proteomik) beschäftigen und neue Perspektiven für die Identifizierung solcher Marker eröffnen. Dabei liegt der Schwerpunkt nicht mehr auf dem Einzelelement, dem Gen oder Protein oder einer kleinen Gruppe, sondern auf der Gesamtheit. Damit erhält man eine Momentaufnahme des Systems zu einem festgelegten Zeitpunkt, was Expressionsstudien enorm vereinfacht. Im Falle von NMD und ähnlichen Erkrankungen versucht man herauszufinden, welches Gen für welches Stadium der Erkrankung und das zugehörige Symptom verantwortlich ist. U.a. ermöglichen Proteomik und Genomik den Forschern, den Krankheitsverlauf und die Reaktion auf ein Medikament genauer vorherzusagen. Unter Leitung der Universität Ferrara, Italien, engagieren sich im BIO-NMD-Projekt 10 Forschungseinrichtungen aus 7 Mitgliedstaaten, u.a. das französische Forschungsinstitut für Gesundheitswesen und medizinische Forschung INSERM, das University College London, Vereinigtes Königreich, sowie das Unternehmen Ariadne Genomics, Vereinigte Staaten, das die Visualisierungs-Software Pathway Studio herstellt. Ariadne verarbeitet und analysiert große Genom- und Proteom-Datensätze, mit dem das BIO-NMD-Konsortium mit Schlüsselinformationen aus Datensätzen spezialisierte Datenbanken erstellen kann. Die Projektforscher werden die Erkenntnisse nutzen, um verschiedene Hypothesen der NME-Forschung zu erarbeiten und zu testen, u.a. bei der Modellierung von Krankheiten sowie der Erforschung von Wirkstoffen und Biomarkern.