À la chasse aux maladies neuromusculaires
Les maladies neuromusculaires (MNM) sont des conditions chroniques et incurables à l'heure actuelle, qui affectent progressivement les muscles des patients et aboutissent à des handicaps qui peuvent se révéler très graves. Les chercheurs du domaine biomédical tentent de découvrir le «talon d'Achille» de ces maladies. Les scientifiques du projet BIO-NMD («Identifying and validating preclinical biomarkers for diagnostics and therapeutics of NMDs»), financé à hauteur de plus de 5,6 millions d'euros au titre du thème Santé du septième programme-cadre (7e PC), ont décidé de relever ce défi afin d'identifier les nouveaux marqueurs biologiques pour de futurs essais cliniques. Parfois qualifiées de «troubles neuromusculaires» ou de «dystrophies musculaires», les MNM englobent plusieurs conditions. Toutes affectent les muscles ou les nerfs contrôlant les muscles, mais en fonction de la condition, certains muscles dans les membres ou le coeur, par exemple, seront touchés. Les MNM comprennent la dystrophie musculaire de Duchenne ou la myopathie de Bethlem. Certains troubles de ce groupe sont génétiques et héréditaires. Les personnes atteintes de MNM perdent peu à peu leur mobilité. Ce déclin peut être plus ou moins sévère et plus ou moins lent en fonction du patient et du trouble l'affectant. Certaines MNM sont très rares, d'autres plus répandues. Il n'existe aucun traitement permettant de guérir des MNM à l'heure actuelle, mais des années de recherche biomédicale ont apporté des informations de grande valeur sur ces maladies. Les chercheurs comprennent beaucoup mieux les causes de la maladie, aussi peuvent-ils envisager des cibles potentielles pour de nouveaux médicaments. Les scientifiques doivent cependant affiner leurs recherches, en particulier pour trouver des marqueurs fiables, autrement dit des paramètres spécifiques qu'ils peuvent mesurer pour détecter, suivre et, avec un peu de chance, traiter ces maladies. Le projet BIO-NMD a été lancé en 2009 et s'achèvera en 2012; il tente de découvrir des biomarqueurs fiables pour suivre la progression d'une maladie et la réponse à un médicament donné, de manière à développer un traitement bien ciblé et efficace. Ces marqueurs seront à terme validés dans des échantillons animaux et humains avant d'être utilisés dans des essais cliniques. Au croisement de la biologie moléculaire et des dernières découvertes en informatique, les sciences florissantes en «-omique» ouvrent de nouvelles perspectives pour identifier de tels marqueurs. Le suffixe «-omique» se réfère à l'analyse approfondie d'un système biologique complet et d'un organisme entier, par exemple un ensemble de gènes (génomique) ou de protéines (protéomique). Au lieu d'étudier un gène ou une protéine individuellement ou au sein d'un petit groupe, les chercheurs se concentrent sur un ensemble complet et l'étudient en une seule fois. Ainsi, ils obtiennent une image plus générale d'un système à un moment donné, et peuvent mieux comprendre la façon dont les gènes s'expriment. Dans le cas des MNM ou d'autres maladies, les scientifiques tentent d'identifier le gène correspondant à une étape ou une caractéristique données. Un jour, les sciences en «-omique» permettront aux scientifiques de mieux prévoir le développement d'une maladie et sa réponse à un traitement spécifique. Coordonné par l'université de Ferrara en Italie, le projet BIO-NMD rassemble 10 institutions de 7 pays d'Europe, dont l'INSERM (l'institut national de la santé et de la recherche médicale) en France, l'University College London au Royaume-Uni, et la société américaine Ariadne Genomics, qui produit un logiciel de visualisation baptisé Pathway Studio. Ariadne traitera et interprétera des grands ensembles de données du domaine «-omique», permettant ainsi au consortium BIO-NMD d'identifier des faits provenant de vastes collections de documents et de développer des bases de données ciblées. Les scientifiques du projet mettront ces connaissances à profit de manière à affiner et tester leurs hypothèses sur divers aspects de la recherche en matière de MNM, qu'il s'agisse de la modélisation de la maladie, de l'action d'un médicament ou de la découverte d'un biomarqueur.