Investigadores europeos investigan la genética de la formación de células sanguíneas
Un equipo de científicos de varios países ha identificado 68 regiones del genoma que afectan al tamaño y número de plaquetas gracias a un importante estudio financiado con fondos europeos sobre la genética de la formación de células sanguíneas. Con estos nuevos datos se podrían conseguir mejores tratamientos para las personas que padecen enfermedades relacionadas con las plaquetas. El equipo de investigación compuesto por 124 miembros al cargo del estudio, publicado en Nature, cuenta con científicos de trece países y contó con financiación procedente de al menos seis proyectos de la Unión Europea. Las plaquetas son pequeñas células que circulan en el torrente sanguíneo, esenciales en la coagulación de la sangre y cicatrización de heridas. Un recuento de plaquetas anormalmente alto o bajo puede provocar distintas patologías. Un aumento en su número o tamaño suele desencadenar episodios trombóticos, como infartos de miocardio y derrames cerebrales. Por el contrario, un número muy bajo de plaquetas, o que presentan un mal funcionamiento, aumenta el riesgo de hemorragia. El equipo utilizó un enfoque multidisciplinario para lograr identificar nuevas variantes genéticas que participan en la formación de plaquetas. Mediante una serie de análisis biológicos lograron identificar también la función de los genes adyacentes a estas variantes. Es, además, el mayor estudio de metaanálisis del genoma completo que se realiza a nivel mundial sobre el número y volumen de plaquetas, donde participaron unas 68 000 personas de diferente ascendencia, como Europa, Asia Meridional y Asia Oriental. «Este es el mayor conjunto de datos de este tipo jamás producido, y ha deparado gran cantidad de información y descubrimientos biológicos sobre el control genético de la formación de células sanguíneas», afirma la Dra. Nicole Soranzo, una de las autoras del estudio, del Wellcome Trust Sanger Institute (Reino Unido). «Nuestros hallazgos serán importantes no solo para comprender mejor los mecanismos que provocan la formación de células sanguíneas, sino para identificar nuevos genes que participan en enfermedades de coagulación sanguínea alterada.» El equipo desarrolló primero una estrategia de prioridades que permitió identificar y localizar los genes que subyacen a la formación de plaquetas a través de las anotaciones biológicas de estos genes. Después, se sentaron las bases para la construcción de una red de interacción proteína-proteína que muestra la forma de interactuar entre sí de los diferentes factores genéticos. La fase final se dedicó a analizar la función de los genes en organismos modelo. «Es una historia de detectives, que comienza con el descubrimiento genético inicial, que nos ha permitido identificar nuevos genes que podrían contribuir a enfermedades asociadas a las plaquetas», explica el profesor Willem H. Ouwehand, coautor sénior del estudio, de la Universidad de Cambridge. «Nuestro objetivo en este estudio de metaanálisis del genoma completo era descubrir los genes que controlan el tamaño y número de plaquetas, para comprender cómo ordenan a las células madre orquestar cada día la formación de miles de millones de plaquetas y, por último, investigar si los genes asociados a infartos de miocardio y derrames cerebrales se superponen a los genes que afectan a la formación de estas plaquetas.» Los resultados muestran que algunos de los genes recientemente identificados, relacionados con las características de las plaquetas, se superponen a otros genes implicados en trastornos hemorrágicos hereditarios. Esta superposición genética supone que los científicos podrían descubrir nuevos genes que intervienen en algunos trastornos hemorrágicos. «El estudio ofrece un paradigma sobre cómo lograr traducir los estudios de asociación del genoma completo a la función», declara el Dr. Christian Gieger, del Instituto de Epidemiología Genética del Centro Helmholtz de Múnich, quien también participó en el estudio. «Hemos demostrado que la anotación biológica y funcional puede mejorar enormemente nuestra capacidad de interpretación de datos genéticos. Estos genes podrían utilizarse en el futuro como nuevos objetivos para desarrollar inhibidores de plaquetas mejores y más seguros para el tratamiento de pacientes con infartos de miocardio y derrames cerebrales.» El estudio recibió 8 967 500 euros de financiación del proyecto ENFIN («Red experimental para la integración funcional»), a través del área temática «Ciencias de la vida, genómica y biotecnología aplicadas a la salud» del Sexto programa marco (6PM) de la Unión Europea. Como parte del Tema «Salud» del Séptimo programa marco (7PM), recibió 1 476 384 euros del proyecto PSIMEX («Iniciativa de estándares sobre proteómica e intercambio molecular internacional - Captura sistemática de datos publicados sobre interacción molecular») y 12 millones de euros del proyecto ENGAGE («Red europea para la epidemiología genética y genómica»). El estudio recibió, además, un incentivo de 8 799 969 euros del proyecto SLING («Dotación de información sobre ciencias de la vida para la próxima generación»), amparado en el Tema «Capacidades» del 7PM. A través del Tema «Personas» del 7PM, dos investigadoras del estudio, Jovana Serbanovic-Canic y Katrin Voss, de la Universidad de Cambridge y NHS Blood and Transplant, recibieron una beca Marie Curie de 2 851 384 euros por el trabajo realizado en el proyecto NetSim («Estudio integrado sobre tres nuevos centros de regulación en megacariocitos y plaquetas, descubiertos como genes de riesgo para el infarto de miocardio mediante un estudio de biología de sistemas de plaquetas y asociación del genoma completo»). Otro investigador recibió también una Subvención Avanzada (Advanced Grant) del Consejo Europeo de Investigación (CEI). Los investigadores internacionales del estudio proceden de Australia, Austria, Estonia, Finlandia, Francia, Alemania, Grecia, Italia, Japón, Países Bajos, Reino Unido, Estados Unidos y Suiza.Para más información, consulte: Wellcome Trust Sanger Institute: http://www.sanger.ac.uk/(se abrirá en una nueva ventana)
Países
Austria, Australia, Suiza, Alemania, Estonia, Grecia, Finlandia, Francia, Italia, Japón, Países Bajos, Reino Unido, Estados Unidos