D'éminents chercheurs du monde entier collaborent pour le diagnostic et le traitement de maladies génétiques rares
Quelques-uns des chercheurs les plus éminents d'Europe, des États-Unis et d'Australie visent l'établissement d'une nouvelle norme dans le domaine du diagnostic et du traitement des maladies génétiques rares. Leurs efforts de recherche conjoints dans le cadre d'un projet de cinq ans sont soutenus à hauteur de 12 millions d'euros de financement européen. Un projet de recherche intitulé NEUROMICS («Integrated European project on omics research of rare neuromuscular and neurodegenerative diseases»), dirigé par le professeur Olaf Riess du département de génétique médicale de l'université de Tübingen et de l'institut de génétique humaine. L'intérêt sera fixé sur certains groupes de maladies neuromusculaires et neurodégénératives. Près d'un demi-million de personnes souffrent de ces maladies rien qu'en Europe. Une maladie rare, ou maladie orpheline, est une maladie qui affecte un petit pourcentage de la population. Bien que les maladies rares n'affectent qu'une petite portion de la population (1 sur 2000 personnes ou moins de 1 sur 2000), il en existe des milliers et le nombre augmente chaque année. Pour 80% des maladies rares, l'origine est génétique, ce qui signifie qu'elle est présente dans les gènes du patient toute la vie, bien que les symptômes n'apparaissent pas forcément immédiatement. Le Global Genes Project estime que dans le monde entier, 350 millions de personnes sont affectées par une maladie rare, tandis que l'Organisation européenne pour les maladies rares (EURODIS) estime qu'il existe entre 5000 et 7000 maladies orphelines affectant entre 6 et 8% de la population européenne. Le consortium NEUROMICS, comprenant des institutions universitaires et des entreprises, exploitera les dernières technologies pour révolutionner le diagnostic et développer de nouveaux traitements sur base des mécanismes de chaque maladie. L'intérêt se portera sur 10 maladies rares, dont l'ataxie, la paraplégie spastique, la chorée de Huntington, la dystrophie musculaire et l'amyotrophie spinale. Les résultats aideront les hôpitaux à les appliquer directement, offrant des bénéfices immédiats aux patients. Comme l'explique le professeur Riess: «L'intérêt de nos travaux se porte tout spécialement sur les maladies orphelines neurologiques. Ainsi, nous sommes contents d'avoir pu convaincre les réviseurs de valeur de notre projet. Les cinq prochaines années offriront l'occasion d'établir le diagnostic de la plupart de ces maladies neuromusculaires et neurodégénératives rares et de développer des traitements. La technologie de séquençage ultrasophistiquée offrira l'opportunité d'analyser de nombreuses séquences génétiques ou gènes simples simultanément. Ainsi, les altérations génétiques reconnues et les nouvelles découvertes seront plus rapides, plus simples et encore plus rentables. Ainsi, pour ces maladies rares, le diagnostic ne sera plus une gageure de longue haleine. NEUROMICS permet d'examiner individuellement chaque brin de paille dans la botte de foin que représentent ces maladies. Déjà, des progrès au niveau du diagnostic et du traitement des groupes de maladies de l'ataxie et des paraplégies spastiques ont été réalisés. Les panels de diagnostic ont été développés pour les deux maladies, permettant l'analyse en parallèle de plus de 50 gènes responsables d'altérations génétiques pathogènes. Ces derniers ont été conçus par le professeur Riess aux côtés du professeur Peter Bauer et du professeur Ludger Schols du centre de neurologie de l'université allemande. Le professeur Riess explique ce que l'importance du diagnostic pour certains patients: «L'établissement des bases génétiques d'une maladie a des implications pour son traitement, et pour les patients, cela signifie qu'ils peuvent connaître la cause de leur maladie, ce qui a d'importantes implications pour les autres membres de leur famille.»Pour plus d'informations, consulter: Université de Tübingen http://www.uni-tuebingen.de/(s’ouvre dans une nouvelle fenêtre) The Global Genes Project http://globalgenes.org/(s’ouvre dans une nouvelle fenêtre) EURORDIS http://www.eurordis.org/(s’ouvre dans une nouvelle fenêtre)
Pays
Allemagne