Światowej klasy naukowcy współpracują nad diagnostyką i leczeniem rzadkich chorób genetycznych Jedni z najlepszych naukowców z Australii, Europy i USA postanowili wyznaczyć nowy standard w diagnostyce i leczeniu rzadkich chorób genetycznych. Na poczet wspólnych prac badawczych prowadzonych w ramach pięcioletniego projektu otrzymali dofinansowanie ze środków unijnych na ... Jedni z najlepszych naukowców z Australii, Europy i USA postanowili wyznaczyć nowy standard w diagnostyce i leczeniu rzadkich chorób genetycznych. Na poczet wspólnych prac badawczych prowadzonych w ramach pięcioletniego projektu otrzymali dofinansowanie ze środków unijnych na kwotę 12 mln EUR. Rozpoczęły się już prace nad głównym projektem NEUROMICS (Zintegrowany projekt europejski w zakresie badań omicznych nad rzadkimi chorobami neuromięśniowymi i neurozwyrodnieniowymi), którego kierownikiem jest profesor Olaf Riess z Wydziału Genetyki Medycznej Uniwersytetu w Tybindze i z Instytutu Genetyki Człowieka. Nacisk zostanie położony na pewne grupy rzadkich chorób neurozwyrodnieniowych i neuromięśniowych. Około pół miliona osób cierpi na te choroby w samej tylko Europie. Choroba rzadka, nazywana również sierocą, to jakiekolwiek schorzenie dotykające niewielkiego odsetka populacji. Mimo iż choroby rzadkie dotykają niewielu osób (1 na 2.000 lub mniej niż 1 na 2.000) to liczy się je w tysiącach (jak dotąd opisano około 7.000) a ich grupa z roku na rok rośnie. Tło 80% chorób rzadkich jest genetyczne, co oznacza, że są obecne w genach danej osoby przez całe jej życie, nawet jeżeli objawy nie pojawiają się natychmiast. The Global Genes Project szacuje, że 350 mln osób na świecie cierpi na choroby rzadkie, natomiast Europejska Organizacja ds. Chorób Rzadkich (EURORDIS) ocenia, że istnieje od 5.000 do 7.000 chorób rzadkich, które dotykają od 6% do 8% populacji Unii Europejskiej. Konsorcjum NEUROMICS, w skład którego wchodzą instytucje akademickie i przedsiębiorstwa, wykorzysta najnowsze technologie, aby zrewolucjonizować diagnostykę i opracować nowe metody leczenia oparte na mechanizmach poszczególnych chorób. W centrum uwagi znajdzie się 10 chorób rzadkich, w tym ataksja, paraplegia spastyczna, choroba Huntingtona, dystrofia mięśniowa i rdzeniowy zanik mięśni. Szpitale będą mogły bezpośrednio wykorzystać wyniki, zapewniając chorym bezpośrednie korzyści. Profesor Riess zauważa: "W naszych pracach kładziemy szczególny nacisk na rzadkie choroby neurologiczne. Cieszymy się niezmiernie, że byliśmy w stanie przekonać recenzentów o wartości naszego projektu. Kolejne pięć lat zapewni nam wyjątkowe możliwości opracowania diagnostyki większości z tych rzadkich chorób neurozwyrodnieniowych i neuromięśniowych, a także metod leczenia niektórych z nich. Najnowocześniejsza technologia sekwencjonowania umożliwi jednoczesną analizę wielu genów lub ich sekwencji. Teraz zarówno wyszukiwanie znanych zmian genetycznych, jak i odkrywanie nowych jest prostsze, szybsze i tańsze. W przypadku rzadkich chorób neurozwyrodnieniowych i neuromięśniowych, diagnostyka nie przypomina już szukania igły w stogu siana. NEUROMICS pozwala na indywidualne przestudiowanie każdego źdźbła w stogu". Postępy już zostały poczynione w diagnostyce i leczeniu chorób z grupy ataksji i rdzeniowej paraplegii spastycznej. Dla obydwu opracowane zostały panele diagnostyczne, umożliwiając równoległą analizę ponad 50 genów pod kątem zmian genetycznych wywołujących chorobę. To owoc pracy profesora Olafa Riessa i profesora Petera Bauera, a także profesora Ludgera Schölsa z Centrum Neurologii przy Uniwersytecie w Tybindze. Profesor Olaf Riess wyjaśnia, co oznacza diagnoza dla niektórych pacjentów: "Ustalenie podstaw genetycznych choroby może mieć następstwa dla terapii, a dla wszystkich pacjentów oznacza co najmniej wiedzę o przyczynie choroby, co może mieć istotne znaczenie dla pozostałych członków rodziny".Więcej informacji: Uniwersytet w Tybindze http://www.uni-tuebingen.de/en/landingpage.html The Global Genes Project http://globalgenes.org/ EURORDIS http://www.eurordis.org/ Kraje Niemcy
