Collaboration pour les maladies rares
Les maladies rares sont souvent diagnostiquées pendant l’enfance. Leurs effets peuvent être profonds car nombre d’entre elles mettent la vie en danger et sont débilitantes. Bien que l’on estime qu’elles ne touchent pas plus d’une personne sur 2 000 directement(s’ouvre dans une nouvelle fenêtre), elles concernent néanmoins environ 300 millions de personnes dans le monde. «Les médecins peuvent ne rencontrer qu’une seule maladie rare au cours de leur carrière», explique Daria Julkowska, de l’Institut national de la santé et de la recherche médicale(s’ouvre dans une nouvelle fenêtre). «Le diagnostic prend environ cinq ans en moyenne et 95 % des maladies ne connaissent aucun traitement. Pour inverser la tendance, nous devons d’urgence enrichir notre masse critique de connaissances.»
Un partenariat unique au service du changement
Le programme ERDERA(s’ouvre dans une nouvelle fenêtre), cofinancé par l’UE et comptant 180 partenaires dans 37 pays, a été lancé pour accélérer le diagnostic (dans les six mois suivant la consultation médicale), augmenter la gamme et la disponibilité des thérapies et mesurer l’impact individuel et social afin d’éclairer les politiques. Le partage des données relatives aux maladies rares est essentiel compte tenu du peu de connaissances disponibles. La participation des États-Unis garantira que les enseignements et les connaissances acquises pourront être appliqués des deux côtés de l’Atlantique. Pour atteindre ses objectifs, ERDERA lance des appels de fonds annuels pour des traitements (d’une valeur de 20 à 30 millions EUR chacun), complétés par un soutien aux essais cliniques multinationaux de phase I et II. En outre, si le réseau de recherche d’ERDERA comprend 180 organisations, dont des organismes de financement, des instituts de recherche et des ministères, il comprend également des organisations de patients, des infrastructures de recherche, des entreprises et des PME. «Il n’existe aucun autre partenariat aussi diversifié qu’ERDERA, qui vise à devenir autonome», ajoute Daria Julkowska, sa coordinatrice scientifique.
Un modèle de coopération transatlantique
Pour garantir le succès des collaborations internationales, Daria Julkowska se réfère à l’approche du groupe de réflexion du Consortium international de recherche sur les maladies rares(s’ouvre dans une nouvelle fenêtre) (IRDiRC) qu’elle considère comme particulièrement instructive. Établi conjointement en 2011 par la Commission européenne et les Instituts nationaux de la santé des États-Unis, l’IRDiRC est présidé par un représentant américain, et co-dirigé par l’Union européenne. Trois comités constitutifs composés de bailleurs de fonds, d’industriels et de patients sont complétés par quatre comités de recherche: thérapies, interdisciplinaires, diagnostiques et réglementaires. Tous les comités travaillent par l’intermédiaire de groupes de travail, guidés par une feuille de route annuelle dédiée à faire progresser la stratégie globale. Le secrétariat scientifique de l’IRDiRC est désormais hébergé et soutenu par ERDERA. «ERDERA construit de la même manière un écosystème durable de recherche sur les maladies rares», souligne Daria Julkowska. «Grâce à une expertise partagée et à une infrastructure de pointe, nous faisons progresser la science et forgeons un avenir où un diagnostic plus rapide, de meilleurs traitements et des soins coordonnés deviendront la norme. Aux États-Unis, nous constatons que la réussite des traitements est le fruit de l’union des universités, de l’industrie et des organismes de réglementation, comme en témoigne l’un des partenaires d’ERDERA, l’institut américain Critical Path Institute(s’ouvre dans une nouvelle fenêtre).»
Faire avancer ensemble la recherche sur les maladies rares
L’une des principales priorités d’ERDERA est «l’autonomisation des données» pour la recherche fondamentale, translationnelle et clinique. En pratique, cela signifie démontrer que les dossiers médicaux électroniques et les données pratiques peuvent guider ou soutenir le développement de mesures de résultats centrées sur le patient et leur valeur pour les organismes de réglementation. Une autre priorité consiste à améliorer le paradigme actuel de la recherche en apportant un soutien tout au long du processus de recherche, impliquant plus tôt un large éventail de parties prenantes. En effet, le prédécesseur d’ERDERA, EJPRD(s’ouvre dans une nouvelle fenêtre), avait déjà collaboré avec le Critical Path Institute (C-PATH) à l’élaboration de stratégies réglementaires, en fournissant des preuves de concept sur la réutilisation des données des registres et en élargissant les cas d’utilisation des traitements. «Travailler à nouveau avec C-PATH a renforcé notre capacité à aligner le monde universitaire, l’industrie et les régulateurs, tout en nous faisant bénéficier d’autres atouts américains tels que les stratégies à long terme et l’exploration des considérations commerciales», explique Daria Julkowska. «Ces initiatives complètent parfaitement l’accent mis par l’UE sur l’excellence scientifique et la mise en place d’infrastructures de recherche.» L’accélérateur technologique interne d’ERDERA pour les médicaments de thérapie avancée (ATMP) (développé avec le soutien de plusieurs partenaires industriels transatlantiques) en est un bon exemple. Il s’inspire de l’approche innovante du consortium américain Bespoke Gene Therapy Consortium(s’ouvre dans une nouvelle fenêtre) (BGTC) pour accélérer la disponibilité des technologies et les rendre plus abordables. En travaillant avec des groupes de patients pour identifier les maladies rares qui bénéficieraient le plus d’options thérapeutiques, ERDERA soutiendra les preuves de concept précliniques pour des technologies ATMP spécifiques, en tant que précurseur des essais cliniques.