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Genetic markers and susceptibility to the effects of endocrine disruptors during mammalian testis development

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Vers une solution à la stérilité masculine

L'environnement a souvent des conséquences néfastes sur l'équilibre biochimique et génétique de divers organismes.

Les perturbateurs endocriniens (ED, endocrine disruptor) sont des contaminants environnementaux qui se caractérisent souvent par une dérégulation de l'expression des gènes, avec diverses conséquences. Le système reproducteur étant l'une des principales cibles des ED, il a été jugé impératif d'étudier plus avant les conséquences des ED sur la constitution génétique et le développement des gonades. À cette fin, le projet GENDISRURT financé par la CE a étudié les effets des ED sur l'expression des gènes au niveau du système reproducteur de l'être humain. Il s'est par ailleurs penché sur l'impact potentiel des ED sur la stérilité masculine et son lien avec des locus génétiques spécifiques. De manière spécifique, un des partenaires du projet, Neocodex SL, a examiné les liens entre le gène ESR1 et la stérilité masculine. Il est ainsi apparu que ce lien était le signe d'une mutation ou d'une réorganisation du génome. Des recherches complémentaires ont permis de démontrer que la stérilité masculine était effectivement imputable à l'interaction de plusieurs gènes mutés. La localisation précise de ces mutations dans ces gènes pourrait constituer un pas en avant important sur la voie de l'élucidation des causes de la stérilité masculine et de son traitement.

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