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European cytogeneticists association register of unbalanced chromosome aberrations (ECARUCA)

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Mettre en lumière les troubles chromosomiques

Un site web mis en place récemment tient lieu de centre d'informations destiné à renseigner les experts et les patients sur les troubles chromosomiques rares.

Santé

Les informations concernant les malformations chromosomiques rares sont difficiles à trouver pour les patients ainsi que pour les médecins. Ce domaine médical est très étendu et les généticiens travaillent désormais avec de nouvelles techniques permettant de détecter les anomalies. Autrement dit, le nombre d'anomalies identifiées devrait augmenter. Le site web ECARUCA a été mis en œuvre afin de clarifier et d'organiser les informations sur ce sujet. ECARUCA permet à toute personne qui s'intéresse à la question des malformations chromosomiques d'accéder aux informations actuelles en la matière et d'entrer en contact avec d'autres personnes dont des patients, leurs familles et des professionnels de ce domaine. Le site web ECARUCA contient des pages publiques et privées accessibles aux utilisateurs. Les pages publiques, auxquelles le grand public a accès, offrent des informations téléchargeables sur les objectifs du projet ainsi que des informations générales sur les troubles chromosomiques. Les pages privées, quant à elles, ne sont accessibles qu'aux utilisateurs inscrits disposant d'un mot de passe. Elles présentent des données personnelles de patients, des listes de centres participants, une étude concernant le «cas du mois» et une fonction de recherche par malformation chromosomique. Les pages à accès restreint consacrées aux cas pédiatriques ne sont accessibles que par leurs parents. Ces derniers peuvent ensuite envoyer des informations aux gestionnaires de la base de données. Les mises à jour des informations sont diffusées régulièrement par l'intermédiaire d'un bulletin d'information (newsletter). Le site web ECARUCA est actuellement consulté par plus de 300 personnes chaque semaine. Plus de 500 professionnels du domaine de la cytogénétique clinique sont inscrits et consultent le site régulièrement. Le site web se révèle être un outil de grande valeur permettant de mettre en relation les patients souffrant de troubles chromosomiques, leurs familles, leurs médecins, les scientifiques et toute autre personne travaillant dans le domaine des malformations chromosomiques. Il est à souhaiter qu'ECARUCA devienne un forum international consacré à la cytogénétique clinique.

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