Chiarire i disordini cromosomici
Reperire informazione sui disordini cromosomici rari può presentare difficoltà sia per i malati che per i medici. Si tratta di un argomento molto vasto e i genetisti stanno ora lavorando con nuove tecniche per individuare le anomalie, e questo significa che il numero di anomalie identificate è destinato a crescere. Il sito web ECARUCA è stato creato quale mezzo per chiarire e organizzare l'informazione sull'argomento. ECARUCA consente a chiunque sia interessato alle anomalie cromosomiche di accedere alle informazioni attuali e mettersi in contatto con i malati, le loro famiglie e gli specialisti. Il sito web ECARUCA ha pagine sia pubbliche che riservate, a cui gli utilizzatori possono accedere. Le pagine pubbliche, aperte al grande pubblico, contengono dettagli sugli obiettivi del progetto e informazioni generali scaricabili sui disordini cromosomici. Quelle private invece, a cui possono accedere mediante password solo gli utilizzatori registrati, contengono i dati personali dei pazienti, gli elenchi dei centri partecipanti, un caso di studio mensile ed uno strumento di ricerca per aberrazione cromosomica. Vi sono anche pagine riservate per i casi dei bambini, a cui i genitori possono accedere per poi inviare i dati d'accompagnamento ai gestori del database. Gli aggiornamenti sono diffusi regolarmente per mezzo di una newsletter. Attualmente ECARUCA è visitato da più di 300 persone alla settimana. Oltre 500 professionisti del settore della citogenetica clinica sono utenti registrati del sito, a cui accedono regolarmente. Il sito sta dimostrando il suo successo come strumento di collegamento tra pazienti con disordini cromosomici, le loro famiglie, i medici e gli scienziati e tutte le altre persone attive nel campo delle aberrazioni cromosomiche. Si spera che ECARUCA possa diventare un forum internazionale per la citogenetica clinica.
