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Snp mapping resources for the functional genomics of drosophila (FLYSNP)

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Los marcadores de ADN aceleran el mapeo genómico

Tras crear un mapa genómico, la tarea de asignar una función a un gen empleando fenotipos mutantes puede resultar lenta y costosa. Como solución, se ha ideado una técnica de alto rendimiento para la creación de mapas precisos de nucleótidos simples que permite mapear mutaciones con rapidez y exactitud.

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Cada vez es mayor la demanda de secuencias genómicas de alto rendimiento, y por ello unos científicos de la Universidad de Uppsala (Suecia), asociados al proyecto FLYSNP, han desarrollado una nueva técnica que han denominado «tag-array minisequencing system» o TAMS («sistema de minisecuenciación con serie de etiquetas»). Consiste en una combinación del método altamente específico de la minisecuenciación y de un formato de microarray que permite el análisis simultáneo de múltiples muestras. El análisis genotípico se realiza empleando un ingenioso método de etiquetado de polimorfismos de nucleótido simple (SNP), secuencias que difieren en un único nucleótido. Para lograrlo, se diseñaron cebadores de detección que se apareasen directamente «aguas arriba» (upstream) y en posición adyacente a la secuencia polimórfica estudiada. A continuación estos cebadores se extienden con nucleótidos marcados con fluorescencia que son complementarios al nucleótido ubicado en el SNP. Seguidamente, las etiquetas se hibridan sobre la cTag correspondiente del microarray, lo que permite el genotipado del SNP. La técnica TAMS es simple y económica y, además, permite analizar hasta 200 posiciones de SNP en 80 muestras a la vez. Su bajo coste se debe al análisis en paralelo y a los pequeños volúmenes de reacción que hacen falta. Para analizar la gran cantidad de información generada, un programa informático creado por el grupo de bioinformática IMP/IMBA traduce los datos en el genotipo y presenta el resultado en un formato gráfico de más fácil comprensión para el usuario. Para los socios de FLYSNP, y en concreto para el Departamento de Ciencias Médicas (MEDSCI) de la Universidad de Uppsala, una cuestión prioritaria era divulgar esta técnica y sus aplicaciones en la investigación del genoma humano. A tal efecto organizaron cursos sobre la TAMS pensados para licenciados y visitantes de la universidad. En la extensa web del proyecto, alojada en http://flysnp.imp.ac.at/ se ofrece información exhaustiva sobre la TAMS, así como enlaces a FlyBase y DrosDel, dos bases de datos sobre el genoma de la Drosophila.

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21 Diciembre 2018