Defender la medicina personalizada en Chipre
En un nuevo e importante estudio(se abrirá en una nueva ventana) apoyado por el proyecto financiado con fondos europeos CY-BIOBANK(se abrirá en una nueva ventana) se ha desvelado una sorprendente realidad sobre la salud de la población chipriota. Aproximadamente una de cada veinte personas es portadora de una alteración genética que la pone en riesgo de padecer enfermedades hereditarias graves, aunque actualmente esté sana. Este hallazgo pone de relieve la importancia crítica de los datos genómicos específicos de la población para configurar unas políticas sanitarias eficaces.
Cuando el conocimiento salva vidas
Los datos genéticos que se utilizaron para el estudio procedían del biobanco de última generación de CY-BIOBANK. Desde su presentación en 2019, el equipo del proyecto ha estado recogiendo y analizando muestras biológicas y datos sanitarios en este repositorio y utilizándolos para la innovación científica, diagnóstica y educativa que aspira a remodelar el panorama sanitario dentro y fuera de Chipre. A efectos del estudio, el equipo de CY-BIOBANK se centró en ochenta y un genes relacionados con el cáncer, enfermedades cardiovasculares, metabólicas y de otro tipo. Al escanear el ADN de más de mil cuatrocientos participantes, los investigadores identificaron cuarenta y dos variantes genéticas específicas que se consideran procesables, lo que significa que los médicos pueden hacer algo para prevenir, tratar o gestionar la enfermedad asociada de forma más eficaz. Lo que hace que este descubrimiento sea especialmente significativo para Chipre es que el paisaje genético es único: cuatro de estas variantes no se encontraban en ningún otro lugar del mundo, y diecinueve eran mucho más comunes en los chipriotas que en otras poblaciones del mundo. Esto sugiere que miles de personas de toda la isla pueden estar sufriendo, sin saberlo, riesgos de enfermedades que podrían tratarse eficazmente si conocieran su composición genética. La identificación de estas variantes podría ayudarles a actuar antes con estrategias como el diagnóstico precoz, el seguimiento periódico y la personalización de las estrategias de prevención y los tratamientos. Los tipos de riesgos sanitarios identificados se encuentran entre los más críticos que aborda la sociedad moderna. En el estudio se descubrió que muchas de estas variantes procesables están relacionadas con dos grandes categorías de enfermedades: los problemas cardiovasculares y el cáncer. Por ejemplo, los cambios en el gen LDLR pueden provocar un colesterol peligrosamente alto y enfermedades cardiacas, mientras que las mutaciones en el gen PALB2 aumentan el riesgo de cáncer de mama de forma significativa. En la investigación del proyecto se confirmó que el 60 % de las personas portadoras de estos cambios genéticos ya mostraban signos o síntomas de las enfermedades asociadas. Esta correlación elevada demuestra que los resultados de las pruebas genéticas pueden predecir con exactitud problemas de salud del mundo real. También destaca la necesidad de ampliar los programas de cribado genético y la medicina de precisión. Al centrarse en el perfil genético específico del pueblo chipriota, las autoridades sanitarias pueden diseñar pruebas de detección mucho más precisas que las genéricas. El estudio contribuye a los esfuerzos en curso de CY-BIOBANK (Biobanking and the Cyprus Human Genome Project) para establecer un genoma chipriota de referencia y arrojar más luz sobre las características genéticas únicas de la población chipriota. Esto forma parte de la visión del proyecto de construir infraestructuras de investigación biomédica de vanguardia que aporten nuevos conocimientos para mejorar la salud humana y prevenir, diagnosticar y tratar enfermedades. Para más información, consulte: Página web del proyecto CY-BIOBANK(se abrirá en una nueva ventana)
