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Statistical Tools for studying genetic architecture

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La arquitectura genética al descubierto

La aparición de paquetes de software nuevos podría servir para desentrañar las interacciones génicas y la arquitectura genética con mucha más precisión que con el actual estado de la técnica.

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¿Actúan los genes con más o menos independencia o existen interacciones complejas que dan lugar a patrones sistemáticos aún desconocidos para la ciencia? Históricamente la comunidad científica ha considerado que los genes actúan en gran medida de manera independiente, si bien la biología molecular ha hallado indicios de ciertas redes génicas complejas que aún no se ha logrado sacar plenamente a la luz. Las investigaciones más recientes han deparado resultados sorprendentes en relación a la arquitectura genética que no deben pasarse por alto. El proyecto STSGA («Herramientas estadísticas para el estudio de la arquitectura genética») investigó estas y otras afirmaciones mediante experimentos estadísticos con el propósito de mejorar los métodos clásicos de estudio. Se trata de experimentos importantes de cara a resolver diversas cuestiones de la biología, desde la evolución y la variación poblacional hasta la mejora de animales y cultivos. Ello incluye la capacidad para predecir límites de selección y evitar efectos secundarios no deseados de la selección artificial. Para alcanzar sus objetivos, el equipo del proyecto documentó parámetros relevantes desde el punto de vista dinámico y combinó modelos estadísticos con modelos de procesos para perfeccionar la comprensión de la arquitectura genética. Además examinó los valores de características específicas en generaciones sucesivas en poblaciones sujetas a una selección artificial controlada. Seguidamente el equipo del proyecto examinó datos relativos al mapeo de loci de rasgos cuantitativos (QTL), es decir, información basada en marcadores moleculares relacionada con cómo las diferencias en puntos concretos del genoma repercuten sobre ciertas características. El equipo de STSGA desarrolló un programa informático que permite detectar interacciones genéticas (epistasia) que pueden llevar aparejadas implicaciones evolutivas de importancia. El equipo del proyecto empleó esta información para analizar QTL que influyen en el tamaño de los huesos y los órganos internos de ratones y puso de relieve patrones regulares de interacción génica. Asimismo, desarrolló el marco de un modelo estadístico para estimar la arquitectura genética a partir de respuestas a la selección artificial que puede servir para describir distintas arquitecturas genéticas. Este método también se encuentra disponible en un paquete de software recién desarrollado, de tal manera que las investigaciones futuras en este ámbito podrán ser más exhaustivas y sencillas de realizar. En definitiva, se espera que estos resultados y el paquete de software constituyan la base de numerosas publicaciones científicas en los próximos años y permitan explicar la arquitectura genética con mucha mayor precisión. Esto podría surtir un impacto muy profundo de cara a hallar soluciones contra los efectos del envejecimiento y diversas enfermedades.

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