L'adrénoleucodystrophie dévoilée
L'ALD est une maladie neurologique métabolique progressive qui affecte en moyenne 1 nouveau-né sur 17 000. Elle résulte de mutations du gène ABCD1 localisé sur le chromosome X, et se traduit par des modifications de la myéline du système nerveux central. L'adrénoleucodystrophie liée au chromosome X (X-ALD) résulte d'un transport déficient d'acides gras à très longue chaîne(AGTLC). L'accumulation d'indices suggère que le gène ABCD1 code pour une protéine probablement impliquée dans le transport d'AGTLC dans le péroxisome, un organite cellulaire. Pour étudier la fonction de la protéine ALD, les chercheurs ont mis au point une souche spécifique de la levure de bière S. cerevisae. Le projet X-ALD («X-linked Adrenoleukodystrophy (X-ALD): pathogenesis, animal models and therapy») financé par l'UE a utilisé cette souche pour démontrer le rôle de la protéine ALD dans le transport des AGTLC. L'expression de la protéine ALD dans des cellules de levures modifiées génétiquement a restauré un transport correct des AGTLC. En outre, les scientifiques du projet ont obtenu de nouveaux modèles de souris X-ALD pour faciliter l'identification de gènes modificateurs susceptibles d'explique la variabilité phénotypique des patients ALD. Le projet a enregistré des progrès notables dans la compréhension des mécanismes responsables de la maladie, ce qui a facilité la conception de nouvelles approches thérapeutiques ainsi que la première utilisation clinique de la thérapie génique contre la maladie. les travaux du projet X-ALD devraient avoir d'importantes conséquences sur le traitement des patients X-ALD.
