La recherche conjointe sur les maladies rares Près de 30 millions d'Européens souffrent d'une liste étonnamment longue de maladies rares. Les patients porteurs d'un de ces 6 000-8 000 troubles pareils sont dispersés dans l'UE, ce qui nécessite des efforts de recherche coordonnés pour la découverte de nouvelles thérapies. Santé © Thinkstock La recherche de ce que l'on appelle maladies rares est faiblement financée et les étiologies des maladies restent vagues. Par ailleurs, les efforts de recherche sont fragmentés, ce qui entraîne une duplication des efforts. Une meilleure infrastructure et des efforts coordonnés aux niveaux européen et international permettront un meilleur diagnostic et de traitement à être testé dans des études cliniques. Financé par l'UE, le projet E-RARE-2 (ERA-Net on rare diseases) se fonde sur les travaux de son prédécesseur E-RARE-1 pour renforcer la recherche sur les maladies rares et les réseaux de financement. Les partenaires du projet se sont également concentrés sur l'inclusion des nouveaux États membres, les pays non-Européens, et d'autres parties prenantes et initiatives importantes. Jusqu'à 2014, six appels transnationaux conjoints pour la recherche sur les maladies rare ont pu être achevés. Les projets acceptés couvrent diverses maladies et thérapies potentielles dont les cellules souches, la thérapie génique et des modèles animaux personnalisés. Les résultats finaux des projets de recherche attribués dans les deux premiers appels ont été analysés dans E-RARE-2. Tous ces projets financés ont contribué au développement de nouvelles infrastructures telles que les bases de données, les registres et les biobanques qui stimuleront la durabilité de la recherche sur les maladies rares. E-RARE a facilité la formation universitaire de nombreux jeunes chercheurs talentueux grâce à des projets financés: 58 étudiants en maîtrise et 76 en post-doctorat dans les deux premiers appels. Au total, environ 56 millions d'euros ont été investis pour financer 79 projets de recherche de haute qualité impliquant 347 équipes de recherche. Les résultats de la recherche ont été publiés dans les meilleures revues. Le projet a développé un portail de recherche en ligne pour faciliter l'échange d'informations, fournissant un module de FAQ interactif ainsi qu'un moteur de recherche pour trouver des collaborateurs. Les activités du projet ont permis d'entamer de nouvelles collaborations et une durabilité de coopération améliorée. Un taux impressionnant de 77 % des consortiums a établi de nouvelles collaborations grâce au financement d'E-RARE. Même les chercheurs n'ayant pas obtenu de financement ont profité de la mise en réseau via les appels E-RARE qui ont leur ont permis d'établir de nouvelles collaborations. Les projets d'E-RARE-2 ont permis de réduire la fragmentation des ressources et ont développé une infrastructure qui garantira la faisabilité de futurs projets de recherche sur des maladies rares. La coopération de la recherche dans ce domaine sera d'autant plus renforcée grâce au projet d'E-RARE-3 en cours. Enfin, les financeurs du consortium E-RARE-2 se sont alliés au consortium international de recherche sur les maladies rares (IRDiRC). IRDiRC coordonne l'échange mondial des informations entre les financeurs et les scientifiques des maladies rares dans leurs projets de recherche pour accélérer le développement de nouveaux diagnostic et thérapies. À terme, cela permettrait de modeler le paysage et les politiques sur les maladies rares. Mots‑clés Maladies rares, recherche coordonnée, réseaux de financement
