Desentrañar la compleja función de los cilios
Investigaciones recientes han revelado que los cilios desempeñan funciones importantes dentro de la célula como la detección de una gran variedad de señales actuando a modo de antenas celulares. Por consiguiente, su alteración puede provocar diversos efectos en la fisiología de numerosos órganos. El proyecto EUCILIA, financiado con fondos europeos, utilizó modelos animales (Xenopus, pez cebra y ratón) y sistemas de cultivo celular para determinar el papel que desempeñan los cilios en la actividad celular. Los científicos se centraron en el estudio de enfermedades raras como el síndrome de Bardet-Biedl (SBB) y la nefronoptisis (NFN) las cuales, cabe destacar, se caracterizan por presentar poliquistosis renal (PKD). Por ello, el equipo del proyecto estudia el papel que desempeñan los cilios en el desarrollo de los quistes renales, un síntoma clave de la PKD. El equipo del consorcio elaboró una lista de las variaciones fenotípicas presentes en los modelos de enfermedad. Además, identificó proteínas implicadas en las vías de señalización involucradas en estos trastornos genéticos de baja incidencia. También se revelaron los mecanismos que rigen el movimiento y la captación de proteínas relacionadas con los cilios a fin de determinar el efecto de las mutaciones presentes en enfermedades como el SBB y la NFN. Además, el hecho de que los cilios estén presentes en todos los tipos celulares sugiere que la presencia de alteraciones en estas estructuras podría haber influido en la muy elevada incidencia reciente de enfermedades como la diabetes de tipo 1, la hipertensión y la obesidad. En EUCILIA se ha investigado la función de las proteínas que participan en la vía de señalización Wnt relacionada con la tubulogénesis, datos importantes para la validación de nuevas estrategias terapéuticas. Los resultados del proyecto EUCILIA, como la creación de modelos mutantes de ratón, de pez cebra y de Xenopus, se pondrán a disposición de la comunidad científica a fin de ampliar el conocimiento generado por estos investigadores. Para más información, consulte la página web del proyecto.