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CORDIS - Resultados de investigaciones de la UE
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Contenido archivado el 2024-05-28

Pathophysiology of rare diseases due to ciliary dysfunction: nephronophthisis, Oral-facial-digital type 1 and Bardet-Biedl syndromes

Objetivo

Primary cilia have been recognized on nearly all-mammalian cells. Emerging data suggest that they act as cellular antennae with diverse motility and sensory functions, detecting a wide variety of signals. As such, defects in cilia formation or function have profound effects on the development of body pattern and the physiology of multiple organ systems. Ciliary defects underlie a wide range of human disorders, including the rare and heritable Bardet-Biedl (BBS), Oro-facial-digital type 1 (OFD1) and nephronophthisis (NPHP) syndromes. Each of these disorders present with defining features but all are characterized by polycystic renal disease. The proteins encoded by the genes responsible for these disorders, as well as those implicated in heritable forms of cystic kidneys, are all located to the cilium/basal body/centrosome complex, suggesting that ciliary dysfunction might be the unifying pathogenic concept underlying cystic kidney disease. However, the molecular mechanisms remain undetermined. We propose to use BBS, OFD1 and NPHP syndromes as model systems to study the physiological role of primary cilia, with special emphasis on their role in the genitourinary tract and in the development of renal cysts. The experimental plan proposes to generate and make available to the scientific community in vitro and in vivo models to study the physiological role of primary cilia and of OFD1, BBS and NPHP proteins in the formation and function of the primary cilium. These tools will allow the analysis of the ciliary protein interaction network and of the downstream pathway in the absence of BBS, OFD1, or NPHP. Finally, we propose to identify and evaluate potential therapeutic agents. The biological relevance and significance of the results obtained will have implications far beyond the rare OFD1, BBS and NPHP patients and may shed light on the mechanisms underlying the role of primary cilia in polycystic kidney disease paving the way to possible new therapeutic approaches.

Ámbito científico (EuroSciVoc)

CORDIS clasifica los proyectos con EuroSciVoc, una taxonomía plurilingüe de ámbitos científicos, mediante un proceso semiautomático basado en técnicas de procesamiento del lenguaje natural. Véas: https://op.europa.eu/es/web/eu-vocabularies/euroscivoc.

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Palabras clave

Palabras clave del proyecto indicadas por el coordinador del proyecto. No confundir con la taxonomía EuroSciVoc (Ámbito científico).

Programa(s)

Programas de financiación plurianuales que definen las prioridades de la UE en materia de investigación e innovación.

Tema(s)

Las convocatorias de propuestas se dividen en temas. Un tema define una materia o área específica para la que los solicitantes pueden presentar propuestas. La descripción de un tema comprende su alcance específico y la repercusión prevista del proyecto financiado.

Convocatoria de propuestas

Procedimiento para invitar a los solicitantes a presentar propuestas de proyectos con el objetivo de obtener financiación de la UE.

FP7-HEALTH-2007-A
Consulte otros proyectos de esta convocatoria

Régimen de financiación

Régimen de financiación (o «Tipo de acción») dentro de un programa con características comunes. Especifica: el alcance de lo que se financia; el porcentaje de reembolso; los criterios específicos de evaluación para optar a la financiación; y el uso de formas simplificadas de costes como los importes a tanto alzado.

CP-FP - Small or medium-scale focused research project

Coordinador

FONDAZIONE TELETHON ETS
Aportación de la UE
€ 1 110 637,08
Coste total

Los costes totales en que ha incurrido esta organización para participar en el proyecto, incluidos los costes directos e indirectos. Este importe es un subconjunto del presupuesto total del proyecto.

Sin datos

Participantes (3)

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