La chorée de Huntington: une équipe irlandaise identifie l'enzyme à l'origine de la maladie
Des chercheurs irlandais ont grandement progressé dans le traitement de la chorée de Huntington en identifiant une enzyme associée aux mutations génétiques relatives à la maladie. Dans leur article publiée dans la revue PLoS Biology, l'équipe, de l'université nationale d'Irlande à Galway, décrit comment les expériences menées leur ont permis de réduire les effets graves de l'enzyme en altérant son activité. Bien que leurs résultats ne permettent pas de trouver un remède à la maladie, les chercheurs pensent qu'ils permettraient de contrôler sa progression. À l'heure actuelle, il n'existe aucun moyen de ralentir l'apparition de la maladie; les traitements actuels ne permettent que de gérer les symptômes. Trouble cérébral dégénératif héréditaire provoquant des mouvements incontrôlés et des perturbations émotionnelles ainsi qu'une détérioration mentale grave, la chorée de Huntington est une maladie incurable. Les personnes souffrant de la maladie sont souvent atteints de dépression et perdent la mémoire à court terme. Généralement, la maladie se déclare entre 30 et 45 ans, et toute personne porteuse du gène de la maladie la développera tôt ou tard. La chorée de Huntington est une maladie génétique autosomique dominante, ce qui si signifie que si l'un des parents est porteur du gène défectueux, leurs descendants courent 50% de risque de contracter la maladie. L'Organisation mondiale de la santé (OMS) estime que la maladie touche de 5 à 7 personnes sur 100 000. Les enzymes identifiées par les scientifiques sont appelées complexes d'histone déacétylases (HDAC). Lorsque les HDAC sont actives, elles exacerbent la mutation de la maladie dans les cellules, ce qui contribue à la gravité de la maladie. Lorsque l'équipe a inhibé les HDAC grâce à des médicaments expérimentaux, le risque de mutation a fortement baissé. «Les mutations continuelles dans le cerveau des patients atteints de la maladie seraient responsables de la progression de la maladie», commente l'auteur principal de l'étude, le professeur Robert Lahue. «Notre découverte suggère que l'inhibition de la fonction des HDAC ralentit le processus de mutation, et ainsi ralentit la progression de la maladie. Une découverte importante des recherches a été l'identification des HDAC spécifiques pour une inhibition sélective. La chorée de Huntington est une maladie particulièrement cruelle, car elle se transmet de parent à enfant, mais en étant à chaque fois plus grave ou en se déclenchant de manière précoce.» Le professeur Lahue continue: «Avec les tests génétiques modernes, il est possible d'établir la transmission héréditaire d'un gène mutant des parents. Toutefois, la personne porteuse n'a pas d'autre choix que d'attendre l'apparition des symptômes, qui se déclarent généralement à l'âge de 40 ans.» Bien que les nouveaux inhibiteurs de HDAC n'en soient qu'au stade expérimental, les résultats positifs des étapes préliminaires laissent entrevoir des développements thérapeutiques très prochainement. Ces résultats pourraient avoir des implications en matière de recherche sur d'autres troubles neurologiques associés, tels que la dystrophie myotonique de type I (ou maladie de Steinert), un type de dystrophie musculaire provoquées par une mutation de la même sorte que celle de la chorée de Huntington.Pour de plus amples informations, consulter: Université nationale d'Irlande à Galway: http://www.nuigalway.ie/
Pays
Irlande