Choroba Huntingtona - irlandzki zespół zidentyfikował kryjący się za nią enzym
Irlandzcy naukowcy poczynili nowe postępy w leczeniu choroby Huntingtona, dzięki zidentyfikowaniu enzymu powiązanego z mutacjami genetycznymi występującymi w pląsawicy. Prezentując swoje odkrycia w czasopiśmie PLoS Biology, zespół z Narodowego Uniwersytetu Irlandii w Galway opisuje przeprowadzone doświadczenia, które pomogły zmniejszyć szkodliwy wpływ enzymu poprzez zmianę jego aktywności. Chociaż odkrycie nie umożliwia wyleczenia choroby, to naukowcy są przekonani, że przyczyni się w pewnym stopniu do kontrolowania jej postępu. Obecnie nie ma sposobu na spowolnienie początku choroby, a dostępne metody leczenia pozwalają jedynie zarządzać objawami. Choroba Huntingtona - dziedziczna, neurozwyrodnieniowa choroba mózgu, która powoduje niekontrolowane ruchy i zaburzenia emocjonalne, jak również poważną degradację umysłową - pozostaje nieuleczalna. Osoby, które cierpią na tę chorobę mogą również zapaść na depresję i utracić pamięć krótkotrwałą. Zazwyczaj choroba ujawnia się między 30 a 45 rokiem życia, a schorzenie ostatecznie dotyka każdą osobę, która posiada zmutowany gen. Choroba Huntingtona to schorzenie genetyczne, dziedziczone autosomalnie dominująco, co oznacza, że jeżeli jeden z rodziców jest nosicielem wadliwego genu Huntingtona, to każdy z jego potomków jest w 50% zagrożony jej odziedziczeniem. Według szacunków Światowej Organizacji Zdrowia (WHO) około 5-7 osób na 100.000 cierpi na tę chorobę. Enzymy zidentyfikowane przez naukowców w ramach nowych badań to kompleksy deacetylazy histonowej (HDAC). Aktywność HDAC nasila chorobotwórczą mutację w komórkach, która zdaniem naukowców przekłada się na ciężkość choroby. Kiedy zespół zahamował HDAC za pomocą eksperymentalnych leków, ryzyko dalszych mutacji było znacząco niższe. "Mutacje zachodzące w mózgu chorych na pląsawicę Huntingtona uważa się za siłę napędową postępu choroby" - wskazuje autor naczelny raportu z badań, profesor Robert Lahue. "Nasze odkrycie sugeruje, że zahamowanie funkcji HDAC spowalnia proces mutacji, a dzięki temu może spowolnić postęp choroby. Kluczowym odkryciem w toku badań było dokładne wskazanie konkretnych HDAC do selektywnego zahamowania. Choroba Huntingtona to szczególnie okrutne schorzenie, bowiem przekazywane jest z rodzica na dziecko, często w ostrzejszej postaci lub z wcześniejszym początkiem." Profesor Lahue dodaje: "Dzięki nowoczesnym testom genetycznym ludzie mogą teraz ustalić, czy otrzymali zmutowany gen od rodzica, ale wówczas żyją w oczekiwaniu na wystąpienie objawów, co ma zwykle miejsce około 40 roku życia." Chociaż nowo opracowane inhibitory HDAC nadal znajdują się na etapie doświadczalnym, pozytywne wyniki wstępnych etapów dobrze wróżą przyszłym pracom nad metodami leczenia. Wyniki mogą mieć również znaczenie dla badań naukowych nad niektórymi innymi, powiązanymi zaburzeniami neurologicznymi, takimi jak dystrofia miotoniczna typu I - typ dystrofii mięśniowej wywoływanej przez ten sam rodzaj mutacji, co choroba Huntingtona.Więcej informacji: Narodowy Uniwersytet Irlandii w Galway: http://www.nuigalway.ie/
Kraje
Irlandia