Chorea Huntington: Irische Forscher identifizieren Enzym
Irische Forscher haben neue Fortschritte in der Behandlung der Huntington-Krankheit gemacht. Sie identifizierten ein Enzym, das mit genetischen Mutationen in Verbindung mit der Erkrankung assoziiert ist. Das Team von der National University of Ireland Galway präsentierte seine Ergebnisse in der Fachzeitschrift PLoS Biology und beschreibt darin, wie die durchgeführten Experimente ihnen dabei halfen die schädlichen Wirkungen des Enzyms durch Veränderung seiner Aktivität zu reduzieren. Obwohl die Krankheit mit dieser Erkenntnis nicht geheilt werden kann, glauben die Wissenschaftler, dass diese einen Weg weisen wird, um den Krankheitsfortschritt zu kontrollieren. Im Moment gibt es kein Mittel, das den Krankheitsverlauf verlangsamt. Alle verfügbaren Behandlungen lindern nur die Symptome. Als vererbte, degenerative Erkrankung des Gehirns, die zu unkontrollierten Bewegungen und emotionalen Störungen sowie schwerer psychischer Beeinträchtigung führt, bleibt die Huntington-Krankheit unheilbar. Menschen, die daran leiden, können auch depressiv werden und ihr Kurzzeitgedächtnis verlieren. Normalerweise beginnt die Erkrankung zwischen dem 30. und 45. Lebensjahr und jede Person, die das Krankheitsgen besitzt, wird schließlich daran erkranken. Chorea Huntington ist eine autosomal-dominante genetische Erkrankung, das heißt, wenn ein Elternteil das defekte Huntington-Gen trägt, hat jeder Nachkomme eine 50/50-Chance diese Krankheit zu erben. Die Weltgesundheitsorganisation (WHO) schätzt, dass etwa 5 bis 7 Menschen von 100.000 von diesem Leiden betroffen sind. Die Enzyme, die von den Wissenschaftlern in dieser neuen Studie identifiziert wurden, sind als Histon-Deacetylase-Komplexe (HDACs) bekannt. Wenn HDACs aktiv sind, verschärfen sie die krankheitsverursachende Mutation in den Zellen, die, so die Forscher, zu der Schwere der Erkrankung beiträgt. Als das Team die HDACs mit Versuchswirkstoffen hemmten, war das Risiko einer weiteren Mutation signifikant niedriger. "Laufende Veränderungen im Gehirn von Huntington-Patienten beeinflussen das Fortschreiten der Krankheit", kommentiert der Leitautor der Studie Professor Robert Lahue. "Unsere Entdeckung lässt vermuten, dass die Hemmung der HDAC-Funktion den Mutationsprozess verlangsamt und damit auch das Fortschreiten der Krankheit. Ein zentrales Ergebnis der Untersuchung war es, bestimmte HDACs für selektive Hemmung genau zu bestimmen. Chorea Huntington ist eine besonders grausame Krankheit, da sie von Eltern auf das Kind vererbt wird, und oft mit einer erhöhten Schwere oder früherem Beginn." Professor Lahue fährt fort: "Mit modernen Gentests lässt sich nun festzustellen, ob das mutierte Gen von den Eltern vererbt wurde. Aber dann müssen diese Menschen damit leben, dass die ersten Symptome normalerweise etwa im Alter von 40 Jahren auftreten." Obwohl diese neu entwickelten HDAC-Inhibitoren noch im Versuchsstadium sind, lassen die positive Ergebnisse in den Vorstufen bereits auf die künftige Entwicklung von Behandlungen hoffen. Die Ergebnisse können auch Auswirkungen für die Erforschung von bestimmten anderen verwandten neurologischen Erkrankungen haben, wie z. B. myotone Dystrophie Typ I, eine Art von Muskeldystrophie, die durch die gleiche Art von Mutation wie bei Huntington verursacht wird.Weitere Informationen erhalten Sie hier: National University of Ireland Galway: http://www.nuigalway.ie/
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Irland