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Functional Measurements IN-THE-KIDNEY to Diagnose, Understand and Treat Renal Tubulopathies

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Publicaciones

Magnesium biology (se abrirá en una nueva ventana)

Autores: Jana L Kröse, Jeroen H F de Baaij
Publicado en: Nephrology Dialysis Transplantation, 2024, ISSN 0931-0509
Editor: Oxford University Press (OUP)
DOI: 10.1093/ndt/gfae134

Long-Read Sequencing Identifies Novel Pathogenic Intronic Variants in Gitelman Syndrome (se abrirá en una nueva ventana)

Autores: Daan H.H.M. Viering, Marguerite Hureaux, Kornelia Neveling, Femke Latta, Michael Kwint, Anne Blanchard, Martin Konrad, René J.M. Bindels, Karl-Peter Schlingmann, Rosa Vargas-Poussou, Jeroen H.F. de Baaij
Publicado en: Journal of the American Society of Nephrology, Edición 34, 2023, ISSN 1046-6673
Editor: Ovid Technologies (Wolters Kluwer Health)
DOI: 10.1681/ASN.2022050627

Expanding the Phenotypic Spectrum of Kenny–Caffey Syndrome (se abrirá en una nueva ventana)

Autores: Heidi Schigt; Martin Bald; Bram C J van der Eerden; Lars Gal; Barnabas P Ilenwabor; Martin Konrad; Michael A Levine; Dong Li; Christoph J Mache; Sharon Mackin; Colin Perry; Francisco J Rios; Karl Peter Schlingmann; Ben Storey; Christine M Trapp; Annemieke J M H Verkerk; M Carola Zillikens; Rhian M Touyz; Ewout J Hoorn; Joost G J Hoenderop; Jeroen H F de Baaij
Publicado en: Journal of Clinical Endocrinology and Metabolism, Edición 108, 2023, ISSN 1945-7197
Editor: OUP
DOI: 10.1210/clinem/dgad147

Hypomagnesaemia with varying degrees of extrarenal symptoms as a consequence of heterozygous CNNM2 variants (se abrirá en una nueva ventana)

Autores: Willem Bosman, Gijs A. C. Franken, Javier de las Heras, Leire Madariaga, Tahsin Stefan Barakat, Rianne Oostenbrink, Marjon van Slegtenhorst, Ana Perdomo-Ramrez, Flix Claverie-Martn, Albertien M. van Eerde, Rosa Vargas-Poussou, Laurence Derain Dubourg, Irene Gonzlez-Recio, Luis Alfonso Martnez-Cruz, Jeroen H. F. de Baaij, Joost G. J. Hoenderop
Publicado en: Scientific Reports, Edición 14, 2024, ISSN 2045-2322
Editor: Springer Science and Business Media LLC
DOI: 10.1038/s41598-024-57061-7

Electrolyte Disorders in Mitochondrial Cytopathies: A Systematic Review (se abrirá en una nueva ventana)

Autores: Daan H.H.M. Viering, Lars Vermeltfoort, Ren J.M. Bindels, Jaap Deinum, Jeroen H.F. de Baaij
Publicado en: Journal of the American Society of Nephrology, Edición 34, 2023, ISSN 1046-6673
Editor: Ovid Technologies (Wolters Kluwer Health)
DOI: 10.1681/ASN.0000000000000224

FAM111A is dispensable for electrolyte homeostasis in mice (se abrirá en una nueva ventana)

Autores: Barnabas P. Ilenwabor, Heidi Schigt, Andreas Kompatscher, Caro Bos, Malou Zuidscherwoude, Bram C. J. van der Eerden, Joost G. J. Hoenderop, Jeroen H. F. de Baaij
Publicado en: Scientific Reports, Edición 12, 2022, ISSN 2045-2322
Editor: Springer Science and Business Media LLC
DOI: 10.1038/s41598-022-14054-8

<scp>mTOR</scp> signaling in renal ion transport (se abrirá en una nueva ventana)

Autores: Anastasia Adella; Jeroen H. F. de Baaij
Publicado en: Acta Physiologica, Edición 238, 2023, ISSN 1748-1716
Editor: Wiley
DOI: 10.1111/apha.13960

Genetic drivers of age-related changes in urinary magnesium excretion (se abrirá en una nueva ventana)

Autores: Wouter H. van Megen, Jeroen H. F. de Baaij, Gary A. Churchill, Olivier Devuyst, Joost G. J. Hoenderop, Ron Korstanje
Publicado en: Physiological Genomics, Edición 56, 2024, ISSN 1094-8341
Editor: American Physiological Society
DOI: 10.1152/physiolgenomics.00119.2023

Magnesium reabsorption in the kidney (se abrirá en una nueva ventana)

Autores: Jeroen H. F. de Baaij
Publicado en: American Journal of Physiology : Renal Physiology, Edición 324, 2023, ISSN 1522-1466
Editor: APS
DOI: 10.1152/ajprenal.00298.2022

Annual Review of Physiology (se abrirá en una nueva ventana)

Autores: Hoogstraten, C.A.; Hoenderop, J.G.; Baaij, J.H.F. de
Publicado en: Annual Review of Physiology, Edición 86, 2024, ISSN 0066-4278
Editor: ARP
DOI: 10.1146/annurev-physiol-042222-025000

Current Opinion in Nephrology and Hypertension (se abrirá en una nueva ventana)

Autores: Schlingmann, K.P.; Baaij, J.H.F. de
Publicado en: Current Opinion in Nephrology and Hypertension, Edición 31, 2022, ISSN 1062-4821
Editor: Wolters Kluwer
DOI: 10.1097/mnh.0000000000000818

SLC41A1 knockout mice display normal magnesium homeostasis (se abrirá en una nueva ventana)

Autores: Barnabas P. Ilenwabor, Gijs A. C. Franken, Gerhard Sponder, Caro Bos, Peter Racay, Martin Kolisek, Joost G. J. Hoenderop, Jeroen H. F. de Baaij
Publicado en: American Journal of Physiology-Renal Physiology, Edición 323, 2022, ISSN 1931-857X
Editor: American Physiological Society
DOI: 10.1152/ajprenal.00101.2022

<i>RRAGD</i> variants cause cardiac dysfunction in a zebrafish model (se abrirá en una nueva ventana)

Autores: Anastasia Adella, Faris Tengku, Francisco J. Arjona, Sanne Broekman, Erik de Vrieze, Erwin van Wijk, Joost G. J. Hoenderop, Jeroen H. F. de Baaij
Publicado en: American Journal of Physiology-Heart and Circulatory Physiology, Edición 327, 2024, ISSN 0363-6135
Editor: American Physiological Society
DOI: 10.1152/ajpheart.00705.2023

Pathogenic heterozygous TRPM7 variants and hypomagnesemia with developmental delay (se abrirá en una nueva ventana)

Autores: Willem Bosman, Kameryn M Butler, Caitlin A Chang, Mythily Ganapathi, Edwin Guzman, Femke Latta, Wendy K Chung, Felix Claverie-Martin, Jessica M Davis, Joost G J Hoenderop, Jeroen H F de Baaij
Publicado en: Clinical Kidney Journal, Edición 17, 2024, ISSN 2048-8505
Editor: Oxford University Press (OUP)
DOI: 10.1093/ckj/sfae211

Magnesium Disorders (se abrirá en una nueva ventana)

Autores: Rhian M. Touyz, Jeroen H.F. de Baaij, Joost G.J. Hoenderop
Publicado en: New England Journal of Medicine, Edición 390, 2024, ISSN 0028-4793
Editor: Massachusetts Medical Society
DOI: 10.1056/NEJMra1510603

Characterization of intestine-specific TRPM6 knockout C57BL/6 J mice: effects of short-term omeprazole treatment (se abrirá en una nueva ventana)

Autores: Anastasia Adella, Lisanne M. M. Gommers, Caro Bos, Pieter A. Leermakers, Jeroen H. F. de Baaij, Joost G. J. Hoenderop
Publicado en: Pflügers Archiv - European Journal of Physiology, 2024, ISSN 0031-6768
Editor: Springer Science and Business Media LLC
DOI: 10.1007/s00424-024-03017-9

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