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Functional Measurements IN-THE-KIDNEY to Diagnose, Understand and Treat Renal Tubulopathies

CORDIS fornisce collegamenti ai risultati finali pubblici e alle pubblicazioni dei progetti ORIZZONTE.

I link ai risultati e alle pubblicazioni dei progetti del 7° PQ, così come i link ad alcuni tipi di risultati specifici come dataset e software, sono recuperati dinamicamente da .OpenAIRE .

Pubblicazioni

Magnesium biology (si apre in una nuova finestra)

Autori: Jana L Kröse, Jeroen H F de Baaij
Pubblicato in: Nephrology Dialysis Transplantation, 2024, ISSN 0931-0509
Editore: Oxford University Press (OUP)
DOI: 10.1093/ndt/gfae134

Long-Read Sequencing Identifies Novel Pathogenic Intronic Variants in Gitelman Syndrome (si apre in una nuova finestra)

Autori: Daan H.H.M. Viering, Marguerite Hureaux, Kornelia Neveling, Femke Latta, Michael Kwint, Anne Blanchard, Martin Konrad, René J.M. Bindels, Karl-Peter Schlingmann, Rosa Vargas-Poussou, Jeroen H.F. de Baaij
Pubblicato in: Journal of the American Society of Nephrology, Numero 34, 2023, ISSN 1046-6673
Editore: Ovid Technologies (Wolters Kluwer Health)
DOI: 10.1681/ASN.2022050627

Expanding the Phenotypic Spectrum of Kenny–Caffey Syndrome (si apre in una nuova finestra)

Autori: Heidi Schigt; Martin Bald; Bram C J van der Eerden; Lars Gal; Barnabas P Ilenwabor; Martin Konrad; Michael A Levine; Dong Li; Christoph J Mache; Sharon Mackin; Colin Perry; Francisco J Rios; Karl Peter Schlingmann; Ben Storey; Christine M Trapp; Annemieke J M H Verkerk; M Carola Zillikens; Rhian M Touyz; Ewout J Hoorn; Joost G J Hoenderop; Jeroen H F de Baaij
Pubblicato in: Journal of Clinical Endocrinology and Metabolism, Numero 108, 2023, ISSN 1945-7197
Editore: OUP
DOI: 10.1210/clinem/dgad147

Hypomagnesaemia with varying degrees of extrarenal symptoms as a consequence of heterozygous CNNM2 variants (si apre in una nuova finestra)

Autori: Willem Bosman, Gijs A. C. Franken, Javier de las Heras, Leire Madariaga, Tahsin Stefan Barakat, Rianne Oostenbrink, Marjon van Slegtenhorst, Ana Perdomo-Ramrez, Flix Claverie-Martn, Albertien M. van Eerde, Rosa Vargas-Poussou, Laurence Derain Dubourg, Irene Gonzlez-Recio, Luis Alfonso Martnez-Cruz, Jeroen H. F. de Baaij, Joost G. J. Hoenderop
Pubblicato in: Scientific Reports, Numero 14, 2024, ISSN 2045-2322
Editore: Springer Science and Business Media LLC
DOI: 10.1038/s41598-024-57061-7

Electrolyte Disorders in Mitochondrial Cytopathies: A Systematic Review (si apre in una nuova finestra)

Autori: Daan H.H.M. Viering, Lars Vermeltfoort, Ren J.M. Bindels, Jaap Deinum, Jeroen H.F. de Baaij
Pubblicato in: Journal of the American Society of Nephrology, Numero 34, 2023, ISSN 1046-6673
Editore: Ovid Technologies (Wolters Kluwer Health)
DOI: 10.1681/ASN.0000000000000224

FAM111A is dispensable for electrolyte homeostasis in mice (si apre in una nuova finestra)

Autori: Barnabas P. Ilenwabor, Heidi Schigt, Andreas Kompatscher, Caro Bos, Malou Zuidscherwoude, Bram C. J. van der Eerden, Joost G. J. Hoenderop, Jeroen H. F. de Baaij
Pubblicato in: Scientific Reports, Numero 12, 2022, ISSN 2045-2322
Editore: Springer Science and Business Media LLC
DOI: 10.1038/s41598-022-14054-8

<scp>mTOR</scp> signaling in renal ion transport (si apre in una nuova finestra)

Autori: Anastasia Adella; Jeroen H. F. de Baaij
Pubblicato in: Acta Physiologica, Numero 238, 2023, ISSN 1748-1716
Editore: Wiley
DOI: 10.1111/apha.13960

Genetic drivers of age-related changes in urinary magnesium excretion (si apre in una nuova finestra)

Autori: Wouter H. van Megen, Jeroen H. F. de Baaij, Gary A. Churchill, Olivier Devuyst, Joost G. J. Hoenderop, Ron Korstanje
Pubblicato in: Physiological Genomics, Numero 56, 2024, ISSN 1094-8341
Editore: American Physiological Society
DOI: 10.1152/physiolgenomics.00119.2023

Magnesium reabsorption in the kidney (si apre in una nuova finestra)

Autori: Jeroen H. F. de Baaij
Pubblicato in: American Journal of Physiology : Renal Physiology, Numero 324, 2023, ISSN 1522-1466
Editore: APS
DOI: 10.1152/ajprenal.00298.2022

Annual Review of Physiology (si apre in una nuova finestra)

Autori: Hoogstraten, C.A.; Hoenderop, J.G.; Baaij, J.H.F. de
Pubblicato in: Annual Review of Physiology, Numero 86, 2024, ISSN 0066-4278
Editore: ARP
DOI: 10.1146/annurev-physiol-042222-025000

Current Opinion in Nephrology and Hypertension (si apre in una nuova finestra)

Autori: Schlingmann, K.P.; Baaij, J.H.F. de
Pubblicato in: Current Opinion in Nephrology and Hypertension, Numero 31, 2022, ISSN 1062-4821
Editore: Wolters Kluwer
DOI: 10.1097/mnh.0000000000000818

SLC41A1 knockout mice display normal magnesium homeostasis (si apre in una nuova finestra)

Autori: Barnabas P. Ilenwabor, Gijs A. C. Franken, Gerhard Sponder, Caro Bos, Peter Racay, Martin Kolisek, Joost G. J. Hoenderop, Jeroen H. F. de Baaij
Pubblicato in: American Journal of Physiology-Renal Physiology, Numero 323, 2022, ISSN 1931-857X
Editore: American Physiological Society
DOI: 10.1152/ajprenal.00101.2022

<i>RRAGD</i> variants cause cardiac dysfunction in a zebrafish model (si apre in una nuova finestra)

Autori: Anastasia Adella, Faris Tengku, Francisco J. Arjona, Sanne Broekman, Erik de Vrieze, Erwin van Wijk, Joost G. J. Hoenderop, Jeroen H. F. de Baaij
Pubblicato in: American Journal of Physiology-Heart and Circulatory Physiology, Numero 327, 2024, ISSN 0363-6135
Editore: American Physiological Society
DOI: 10.1152/ajpheart.00705.2023

Pathogenic heterozygous TRPM7 variants and hypomagnesemia with developmental delay (si apre in una nuova finestra)

Autori: Willem Bosman, Kameryn M Butler, Caitlin A Chang, Mythily Ganapathi, Edwin Guzman, Femke Latta, Wendy K Chung, Felix Claverie-Martin, Jessica M Davis, Joost G J Hoenderop, Jeroen H F de Baaij
Pubblicato in: Clinical Kidney Journal, Numero 17, 2024, ISSN 2048-8505
Editore: Oxford University Press (OUP)
DOI: 10.1093/ckj/sfae211

Magnesium Disorders (si apre in una nuova finestra)

Autori: Rhian M. Touyz, Jeroen H.F. de Baaij, Joost G.J. Hoenderop
Pubblicato in: New England Journal of Medicine, Numero 390, 2024, ISSN 0028-4793
Editore: Massachusetts Medical Society
DOI: 10.1056/NEJMra1510603

Characterization of intestine-specific TRPM6 knockout C57BL/6 J mice: effects of short-term omeprazole treatment (si apre in una nuova finestra)

Autori: Anastasia Adella, Lisanne M. M. Gommers, Caro Bos, Pieter A. Leermakers, Jeroen H. F. de Baaij, Joost G. J. Hoenderop
Pubblicato in: Pflügers Archiv - European Journal of Physiology, 2024, ISSN 0031-6768
Editore: Springer Science and Business Media LLC
DOI: 10.1007/s00424-024-03017-9

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