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Recurrent miscarriage as a complex phenotype: Harnessing large-scale clinical data to uncover underlying biological pathways

Descripción del proyecto

Conocimientos biológicos del aborto espontáneo de repetición

El aborto espontáneo de repetición es la ocurrencia de tres o más pérdidas de un feto consecutivas y, sin duda, es mental y físicamente devastador para las parejas. La edad materna, anomalías en el útero o reacciones inmunitarias pueden ser las causas subyacentes. Definir las complejas causas del aborto espontáneo de repetición ayudaría a desarrollar nuevos tratamientos. Para hacer frente a esta necesidad médica, el equipo del proyecto RMCmplxPheno, financiado por las Acciones Marie Skłodowska-Curie, propone estudiar historias clínicas electrónicas para identificar los fenotipos clínicos asociados al aborto espontáneo de repetición. Se aplicará el aprendizaje automático para la clasificación de las pacientes, mientras que los análisis genéticos proporcionarán información importante sobre los mecanismos biológicos.

Objetivo

Recurrent miscarriage (RM) affects 1% of couples trying to conceive and has a wide range of negative physical and mental impacts yet still has few evidence-based, preventative treatments. RM is used as a catch-all term for an event with diverse underlying causes. Broad categorisation hampers research targeting specific causes that could identify potential therapeutic avenues. This generalisation compounds trauma for patients and the path to successful pregnancy is unclear.
As a MSCA fellow at the University of Copenhagen, I will generate deeper understanding of RM aetiology by identifying granular subgroups of RM and elucidating their underlying biology. To do so I will: 1) Establish novel phenotypes derived from clinical data in electronic health records, including ultrasound images, and use these phenotypes to identify clinical phenotypes driving current miscarriage classification systems. 2) Apply hypothesis-free unsupervised machine learning to clinical data to disentangle complex phenotypes of RM into clinically relevant subgroups. 3) Employ genetic analyses to characterise biological pathways underlying these RM subgroups and identify potential therapeutic avenues.
This fellowship will allow me to apply my skills and expertise in large-scale biomedical data analysis and genetics to a new field in which I will pursue a long-term career. In particular it will provide training in field specific scientific knowledge (obstetrics and gynaecology), cutting edge techniques (machine learning) and transferable skills towards scientific leadership (research management).
Taken together the outcomes of this interdisciplinary research will have ramifications for researchers, clinicians and patients. For researchers, a granular understanding of RM and its causes will enable discovery of novel therapeutic avenues. For clinicians, it would assist clinical decision making towards personalised treatments. For patients, alleviation of trauma through empowerment with information.

Ámbito científico (EuroSciVoc)

CORDIS clasifica los proyectos con EuroSciVoc, una taxonomía plurilingüe de ámbitos científicos, mediante un proceso semiautomático basado en técnicas de procesamiento del lenguaje natural.

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Coordinador

KOBENHAVNS UNIVERSITET
Aportación neta de la UEn
€ 173 080,80
Dirección
NORREGADE 10
1165 Kobenhavn
Dinamarca

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Región
Danmark Hovedstaden Byen København
Tipo de actividad
Higher or Secondary Education Establishments
Enlaces
Coste total
Sin datos