Descripción del proyecto
Tratamiento a medida de las malformaciones vasculares
Las malformaciones vasculares son anomalías y lesiones de los vasos sanguíneos que están presentes desde el nacimiento e incluyen marcas de nacimiento como los angiomas. Algunas de estas malformaciones pueden requerir cirugía o tratamientos farmacológicos para evitar cualquier repercusión en tejidos y órganos. Sin embargo, la falta de herramientas fiables de diagnóstico y clasificación dificulta la respuesta al tratamiento y puede conducir a efectos secundarios de los fármacos. El equipo del proyecto PREVENT, financiado por el Consejo Europeo de Investigación, se propone crear una estrategia a medida para el diagnóstico de malformaciones vasculares con el fin de prevenir la progresión de estas y mejorar los resultados clínicos. Los investigadores seguirán un enfoque multidisciplinar que combina inteligencia artificial para la clasificación histológica, análisis genómico y cribado de fármacos en células de pacientes.
Objetivo
Vascular malformations are clinically very heterogeneous ranging from small local birthmarks to life-threatening entities affecting entire limbs, organs or larger parts of the human body. Often, these conditions require surgical and/or pharmacological intervention to prevent further disease progression and to increase patients quality of life. Therefore, an accurate diagnosis is crucial for appropriate treatment and management. However, our current knowledge on vascular malformations is very limited, making diagnosis and treatment very difficult due to: 1) An inadequate understanding of the underlying histological alterations causing the phenotype. 2) Very limited genetic diagnostic testing, which in most cases does not allow a confirmed molecular diagnosis. 3) Poor curative surgical and pharmacological treatment approaches. As the current pharmacological therapy regimen with drugs from oncology or transplantation medicine is more like a try & error than a precision medicine approach, there is a high risk of drug side effects and non-response to therapy and thus progression of the disease. I want to tackle these obstacles with a multidisciplinary approach to precision medicine for vascular malformations to prevent disease progression and improve patient outcomes. Therefore,my proposed workflow provides: 1) A novel histological classification based on deep phenotyping using diagnostic AI-assisted 3D-Histology, 2) Improved diagnostic testing through analysis of the coding and non-coding genome using state-of-the-art sequencing techniques and bioinformatics tools, and 3) Patient-tailored pharmacological treatments based on FDA-approved drug sub-library screenings tested on the patient-derived cells using state-of-the-art imaging techniques. This innovative approach to precision medicine has the great potential to transform clinical practice and provide for the very first time state-of-the-art diagnosis and treatment for patients with vascular malformations.
Ámbito científico (EuroSciVoc)
CORDIS clasifica los proyectos con EuroSciVoc, una taxonomía plurilingüe de ámbitos científicos, mediante un proceso semiautomático basado en técnicas de procesamiento del lenguaje natural.
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- ciencias médicas y de la saludmedicina clínicaoncología
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Palabras clave
Programa(s)
- HORIZON.1.1 - European Research Council (ERC) Main Programme
Régimen de financiación
HORIZON-ERC - HORIZON ERC GrantsInstitución de acogida
10117 Berlin
Alemania