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Precision medicine approach to rare vascular malformations to enhance understanding, diagnostics and therapy

Descrizione del progetto

Terapia personalizzata delle malformazioni vascolari

Le malformazioni vascolari comprendono le anomalie e le lesioni dei vasi sanguigni che si presentano alla nascita, quali ad esempio le voglie rosse. Alcune di queste condizioni possono richiedere un intervento chirurgico e/o un trattamento farmacologico per evitare qualsiasi impatto su tessuti e organi. Tuttavia, la mancanza di strumenti diagnostici e di classificazione affidabili ostacola la risposta al trattamento e può portare a effetti collaterali dei farmaci. Finanziato dal Consiglio europeo della ricerca, il progetto PREVENT si propone di generare una strategia su misura per la diagnosi delle malformazioni vascolari al fine di prevenire la progressione della malattia e migliorare l’esito clinico. I ricercatori seguiranno un approccio multidisciplinare che combina l’intelligenza artificiale per la classificazione istologica, l’analisi genomica e lo screening dei farmaci sulle cellule dei pazienti.

Obiettivo

Vascular malformations are clinically very heterogeneous ranging from small local birthmarks to life-threatening entities affecting entire limbs, organs or larger parts of the human body. Often, these conditions require surgical and/or pharmacological intervention to prevent further disease progression and to increase patients quality of life. Therefore, an accurate diagnosis is crucial for appropriate treatment and management. However, our current knowledge on vascular malformations is very limited, making diagnosis and treatment very difficult due to: 1) An inadequate understanding of the underlying histological alterations causing the phenotype. 2) Very limited genetic diagnostic testing, which in most cases does not allow a confirmed molecular diagnosis. 3) Poor curative surgical and pharmacological treatment approaches. As the current pharmacological therapy regimen with drugs from oncology or transplantation medicine is more like a try & error than a precision medicine approach, there is a high risk of drug side effects and non-response to therapy and thus progression of the disease. I want to tackle these obstacles with a multidisciplinary approach to precision medicine for vascular malformations to prevent disease progression and improve patient outcomes. Therefore,my proposed workflow provides: 1) A novel histological classification based on deep phenotyping using diagnostic AI-assisted 3D-Histology, 2) Improved diagnostic testing through analysis of the coding and non-coding genome using state-of-the-art sequencing techniques and bioinformatics tools, and 3) Patient-tailored pharmacological treatments based on FDA-approved drug sub-library screenings tested on the patient-derived cells using state-of-the-art imaging techniques. This innovative approach to precision medicine has the great potential to transform clinical practice and provide for the very first time state-of-the-art diagnosis and treatment for patients with vascular malformations.

Campo scientifico (EuroSciVoc)

CORDIS classifica i progetti con EuroSciVoc, una tassonomia multilingue dei campi scientifici, attraverso un processo semi-automatico basato su tecniche NLP. Cfr.: https://op.europa.eu/en/web/eu-vocabularies/euroscivoc.

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Meccanismo di finanziamento

HORIZON-ERC -

Istituzione ospitante

CHARITE - UNIVERSITAETSMEDIZIN BERLIN
Contributo netto dell'UE
€ 1 498 316,00
Indirizzo
Chariteplatz 1
10117 Berlin
Germania

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Regione
Berlin Berlin Berlin
Tipo di attività
Istituti di istruzione secondaria o superiore
Collegamenti
Costo totale
€ 1 498 316,00

Beneficiari (1)