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Resultado final
Creation of the webpage of the project: A user-friendly website will be developed presenting the project concept, explanatory diagrams and images, key results of the developed domain case studies.
Publicaciones
Autores:
Yvan de Feraudy; Marie Vandroux; Norma Beatriz Romero; Raphaël Schneider; Safaa Saker; Anne Boland; Jean-François Deleuze; Valérie Biancalana; Johann Böhm; Jocelyn Laporte
Publicado en:
Genome Medicine, Vol 16, Iss 1, Pp 1-15 (2024), 2024, ISSN 1756-994X
Editor:
Springer Nature
DOI:
10.1186/s13073-024-01353-0
Autores:
Maria Francesca Di Feo, Martin Rees, Victoria Lillback, Ay Lin Kho, Angelina Meybatova, Mark Holt, Heinz Jungbluth, Francesco Muntoni, Giovanni Baranello, Anna Sarkozy, Chiara Fiorillo, Serena Baratto, Claudio Bruno, Monica Traverso, Michele Iacomino, Marina Pedemonte, Noemi Brolatti, Francesca Faravelli, Federico Zara, G. M. Luana Mandarà, Alan H. Beggs, Casie A. Genetti, Pamela Barraza-Flores, Carmelo Rodolico, Sonia Messina, Franziska Schnabel, Istvan Balogh, Katalin Szakszon, Siiri Sarv, Katrin Õunap, Federica Silvia Ricci, Alessandro Mussa, Edoardo Malfatti, Enrico Silvio Bertini, Adele D’Amico, Daria Diodato, Michela Catteruccia, Gianina Ravenscroft, Mridul Johari, Sergei A. Kurbatov, Polina Chausova, Aysylu Murtazina, Anna Kuchina, Olga Shchagina, Minas Drakos, Martha Spilioti, Athanasios E. Evangeliou, Ioannis Zaganas, Huahua Zhong, Sushan Luo, Luciano Merlini, Cam-Tu-Emilie Nguyen, Giorgio Tasca, Tara Reeves, Stellan Mörner, Olof Danielsson, Bjarne Udd, null null, Daniel Natera-de Benito, Berta Estevez Arias, Aishwarya Dhall, Bandana Jassal, Venugopalan Y. Vishnu, Mohammed Faruq, Sheffali Gulati, Mehar Chand Sharma, Johana Kopčilová, Tereza Kramářová, Jana Zídková, Mathias Gautel, Marco Savarese
Publicado en:
Genome Medicine, Edición 18, 2026, ISSN 1756-994X
Editor:
Springer Science and Business Media LLC
DOI:
10.1186/S13073-026-01605-1
Autores:
Victoria Lillback, Gaber Bergant, Maria Francesca Di Feo, Ivana Babić Bozović, Annalaura Torella, Mridul Johari, Aleš Maver, Katarina Pelin, Filippo M M Santorelli, Vincenzo Nigro, Peter Hackman, Borut Peterlin, Bjarne Udd, Marco Savarese
Publicado en:
Journal of Medical Genetics, Edición 62, 2025, ISSN 0022-2593
Editor:
BMJ
DOI:
10.1136/JMG-2024-110212
Autores:
Veronica Sian, Per Harald Jonson, Anna Vainio, Helena Luque, Swethaa Natraj Gayathri, Peter Hackman, Bjarne Udd, Marco Savarese, Jaakko Sarparanta
Publicado en:
Journal of Muscle Research and Cell Motility, Edición 46, 2025, ISSN 0142-4319
Editor:
Springer Science and Business Media LLC
DOI:
10.1007/S10974-025-09711-0
Autores:
A. Nuredini, M. Socha, L. Piorecki, M. Markiel, R. Corrias, A. Topf, J Verdú Díaz, A. Garzo Manzanares, N. Albano, D. Mendelsohn, J. Laporte, J. Diaz Manera, M. Obach, M. Scipioni, M. Savarese, F. Santorelli, V. Straub, B. Schoser, J. Polańska, R. Tupler
Publicado en:
Neuromuscular Disorders, Edición 53, 2026, ISSN 0960-8966
Editor:
Elsevier BV
DOI:
10.1016/J.NMD.2025.105826
Autores:
Maria Francesca Di Feo, Giuliana Capece, Marco Savarese, Bjarne Udd, Manu Jokela, Johanna Palmio
Publicado en:
European Journal of Neurology, Edición 33, 2026, ISSN 1351-5101
Editor:
Wiley
DOI:
10.1111/ENE.70537
Autores:
Veronica Sian, Maria Francesca Di Feo, Sergei Kurbatov, Anna Vihola, Helena Luque, Fedor Konovalov, Stojan Peric, Cathrina Duffy, Cornelia Kornblum, Kristl G. Claeys, Peter Hackman, Bjarne Udd, Marco Savarese
Publicado en:
European Journal of Neurology, Edición 32, 2025, ISSN 1351-5101
Editor:
Wiley
DOI:
10.1111/ENE.70433
Autores:
Maria Francesca Di Feo, Ida Paramonov, Leslie Matalonga Borrel, Ana Töpf, Alexander Hoischen, Sergi Beltran, Holm Graessner, Lisenka Vissers, Richarda de Voer, Marielle van Gijn, Simona Balestrini, Holger Lerche, Gaëtan Lesca, Swethaa Natraj Gayathri, Kornelia Ellwanger, Mireille Cossee, Aurelien Perrin, Anna Sarkozy, Gisele Bonne, Job A.J. Verdonschot, German Demidov, Steven Laurie, Mridul Johari, Adam Jackson, Alain Verloes, Alberto Corvo, Alessandra Ferlini, Alessia Costa, Alexander Hoischen, Alexandra Durr, Alice Krebsová, Alison Metcalfe, Ana Rath, Ana Töpf, Anastasios Papakonstantinou, Andreas Traschütz, Ange-Line Bruel, Anna Esteve Codina, Anna Heinzmann, Anna Katharina Sommer, Anna Sarkozy, Annalaura Torella, Anne-Sophie Denommé-Pichon, Anthony J. Brookes, Antonio Atalaia, Antonio Vitobello, Baptist Resch, Bart van de Warrenburg, Bart van der Sanden, Birte Zurek, Boris Keren, Bruno Eymard, Burcu Yaldiz, Carla Oliveira, Carles Hernández, Carlo Wilke, Caterina Lucano, Celina São José, Charissa Millevert, Chiara Marini Bettolo, Christel Thauvin, Christian Boßelmann, Christian Gilissen, Claire-Sophie Davoine, Coline Thomas, Corinne Metay, Cyril Mignot, Dana Thomasová, Daniel Danis, Daniel Picó, Danique Beijer, David Lagorce, David Ruvolo, Davide Piscia, Deepthi Sukumaran, Delphine Heron, Dieuwke Roelofs-Prins, Dylan Spalding, Elisa Cali, Elizabeth Alexander, Elke de Boer, Emanuele Raineri, Emeline Lebreton, Enzo Cohen, Erik Janssen, Erik-Jan Kamsteeg, Eveline Zonneveld-Huijssoon, Fátima Carneiro, Francesca Gualandi, Francesca Magrinelli, Francesco Muntoni, Geert de Vries, Gemma Bullich, Gerben van der Vries, German Demidov, Giovanni Stevanin, Gisèle Bonne, Giulia Coarelli, Giulio Piluso, Glenn Robert, Greg Warren, Gulcin Gumus, Han Brunner, Hannah Stamberger, Hans Scheffer, Heba Morsy, Helen Parkinson, Henry Houlden, Holger Hengel, Holger Lerche, Holm Graessner, Ida Paramonov, Ingrid Kolen, Irene Gullo, Irina Zaharieva, Iris te Paske, Isabel Spier, Isabelle Nelson, Ivo Glynne Gut, Jana Vandrovcova, Jean-Madeleine de Sainte Agathe, Jill Clayton-Smith, Jishu Xu, Joeri K. van der Velde, Jonathan Baets, Jonathan De Winter, Jonathan Rohrer, Joohyun Park, Jordi Diaz Manera, Jose Garcia-Pelaez, Josua Kegele, Julia M. Schulze-Hentrich, Juliane Müller, Karin Engelhardt, Karolis Sablauskas, Kornelia Ellwanger, Kornelia Neveling, Kristin M. Abbott, Laurence Faivre, Léna Guillot-Noel, Lennart Johansson, Leon Schütz, Leslie Matalonga, Liedewei Van de Vondel, Lisenka E.L.M. Vissers, Ludger Schöls, Lukáš Ryba, Luke Perry, Luzia Garrido, Lydia Sagath, Mallory Freeberg, Manuela Morleo, Marc Dabad, Marc Hanauer, Marc Sturm, Marcella Neri, Marcos Fernandez-Callejo, Marek Turnovec, Mariateresa Zanobio, Marielle van Gijn, Markéta Havlovicová, Marloes Steehouwer, Maroua Chahdil, Marta Ferreira, Marta Gut, Mary Reilly, Matthis Synofzik, Melanie Kellner, Michele Pinelli, Mike Hanna, Milan Macek, Morris A. Swertz, Nicoline Hoogerbrugge, Nienke van Os, Noor Smal, Olaf Riess, Oscar Hongnat, Patrick Moloney, Pavla Doležalová, Pedro Ferreira, Peter A.C. ’t Hoen, Peter de Jonghe, Peter Heutink, Peter Robinson, Petra Lišková, Pieter B. Neerincx, Rabah Ben Yaou, Radka Pourová Kremliková, Ravishankara Bellampalli, Rebecca Schüle, Richard Moore, Richarda M. de Voer, Rita Barbosa-Matos, Rita Selvatici, Robert Lauerer-Braun, Roberta Zeuli, Sadegh Abadijou, Sai Anuhya Nalagandla, Sandro Banfi, Sanjay M. Sisodiya, Sarah Weckhuysen, Sebastian Köhler, Sergi Beltran, Séverine Drunat, Siddharth Banka, Sophia Peters, Sophie Hambleton, Spencer Gibson, Stefan Aretz, Stefania Bigoni, Stephan Lauxmann, Stephan Ossowski, Stephanie Efthymiou, Steven Laurie, Susana Fernandes, Tanya Stojkovic, Teresinha Evangelista, Thomas Keane, Tjitske Kleefstra, Tobias B. Haack, Umar Riaz, Valérie Allamand, Vera Franková, Veronica Pini, Victor Couturier, Vincent Timmerman, Vincenzo Nigro, Virginie Bros-Facer, Volker Straub, Wilhemina S. Kerstjens Frede
Publicado en:
Genetics in Medicine, Edición 28, 2026, ISSN 1098-3600
Editor:
Elsevier BV
DOI:
10.1016/J.GIM.2025.101649
Autores:
Andi Nuredini, Marco Savarese, Filippo Santorelli, Rossella Tupler
Publicado en:
Acta Myologica, ISSN 2532-1900
Editor:
PACINI EDITORE
DOI:
10.36185/2532-1900-927
Autores:
Ali Oghabian, Per Harald Jonson, Swethaa Natraj Gayathri, Mridul Johari, Ella Nippala, David Gomez Andres, Francina Munell, Jessica Camacho Soriano, Maria Angeles Sanchez Duran, Juha Sinisalo, Heli Tolppanen, Johanna Tolva, Peter Hackman, Marco Savarese, Bjarne Udd
Publicado en:
Skeletal Muscle, Edición 15, 2025, ISSN 2044-5040
Editor:
Springer Science and Business Media LLC
DOI:
10.1186/S13395-025-00374-6
Autores:
Swethaa Natraj Gayathri, Victoria Lillback, Bjarne Udd, Peter Hackman, Marco Savarese, Ali Oghabian
Publicado en:
BMC Genomics, 2026, ISSN 1471-2164
Editor:
Springer Science and Business Media LLC
DOI:
10.1186/S12864-026-12944-Z
Autores:
Nuredini A., Corrias R., Mendelsohn D., Pini S., Garzo Manzanares A., Scipioni M.P., Obach M., Laporte J., Savarese M., Diaz Manera J., Straub V., Polanska J., Santorelli F.M., Schoser B., Tupler R.
Editor:
Acta Myologica
Autores:
Ainara Garzo, Michael Obach, Riccardo Corrias, Marcello Paolo Scipioni
Editor:
International Conference on Law and Human Genome
Autores:
Idoia Gamiz, Julen Bernabé, Kristina Stemikovskaya and Miguel Esteras
Editor:
RECSI 2026 - XIX Reunión Española sobre Criptología y Seguridad de la Información
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