Objetivo
Mutations of mtDNA cause mitochondrial diseases and are heavily implicated in the pathophysiology of age-associated diseases and ageing. Low levels of mtDNA mutations are universally present in somatic tissues of all humans and mtDNA mutations have been reported to contribute to age-associated diseases. Somatic mutations of mtDNA often arise during the massive mtDNA replication in embryogenesis and can accumulate postnatally by clonal expansion. Furthermore, ongoing mtDNA replication during adult life also contributes to the burden of mtDNA mutations in mammalian somatic tissues. Mammalian mtDNA is maternally transmitted without germline recombination and this asexual mode of transmission should theoretically lead to a mutational meltdown over generations, the so-called Muller ratchet. At least two poorly understood mechanisms in the maternal germline counteract the transmission of mutated mtDNA from mother to offspring, i.e. the bottleneck mechanism and purifying selection. The bottleneck mechanism ensures that only a fraction of the pool of mtDNA variation in the mother is transmitted to the offspring. The purifying selection functionally tests mtDNA and decreases transmission of mutations. In this proposal we will use powerful mouse models and completely new experimental strategies to study how mammalian mtDNA mutations are inherited and how somatic mtDNA mutations contribute to age-associated disease and ageing. Maternally inherited pathogenic mtDNA mutations often cause life-threatening incurable diseases with failure of multiple organs in humans. Unfortunately, the principles for inheritance of pathogenic mtDNA mutations are often unclear and the knowledge generated in this proposal will give a better basis for genetic counselling. Furthermore, the mechanisms counteracting a mutational meltdown of the non-recombining, maternally transmitted mtDNA is a central question in biology of great basic scientific interest.
Ámbito científico (EuroSciVoc)
CORDIS clasifica los proyectos con EuroSciVoc, una taxonomía plurilingüe de ámbitos científicos, mediante un proceso semiautomático basado en técnicas de procesamiento del lenguaje natural. Véas: El vocabulario científico europeo..
CORDIS clasifica los proyectos con EuroSciVoc, una taxonomía plurilingüe de ámbitos científicos, mediante un proceso semiautomático basado en técnicas de procesamiento del lenguaje natural. Véas: El vocabulario científico europeo..
- ciencias médicas y de la salud medicina básica fisiología fisiopatología
- ciencias naturales ciencias biológicas biología del desarrollo
- ciencias naturales ciencias biológicas genética mutación
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Palabras clave
Palabras clave del proyecto indicadas por el coordinador del proyecto. No confundir con la taxonomía EuroSciVoc (Ámbito científico).
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Programa(s)
Programas de financiación plurianuales que definen las prioridades de la UE en materia de investigación e innovación.
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HORIZON.1.1 - European Research Council (ERC)
PROGRAMA PRINCIPAL
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Tema(s)
Las convocatorias de propuestas se dividen en temas. Un tema define una materia o área específica para la que los solicitantes pueden presentar propuestas. La descripción de un tema comprende su alcance específico y la repercusión prevista del proyecto financiado.
Las convocatorias de propuestas se dividen en temas. Un tema define una materia o área específica para la que los solicitantes pueden presentar propuestas. La descripción de un tema comprende su alcance específico y la repercusión prevista del proyecto financiado.
Régimen de financiación
Régimen de financiación (o «Tipo de acción») dentro de un programa con características comunes. Especifica: el alcance de lo que se financia; el porcentaje de reembolso; los criterios específicos de evaluación para optar a la financiación; y el uso de formas simplificadas de costes como los importes a tanto alzado.
Régimen de financiación (o «Tipo de acción») dentro de un programa con características comunes. Especifica: el alcance de lo que se financia; el porcentaje de reembolso; los criterios específicos de evaluación para optar a la financiación; y el uso de formas simplificadas de costes como los importes a tanto alzado.
HORIZON-ERC - HORIZON ERC Grants
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Convocatoria de propuestas
Procedimiento para invitar a los solicitantes a presentar propuestas de proyectos con el objetivo de obtener financiación de la UE.
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(se abrirá en una nueva ventana) ERC-2023-ADG
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Aportación financiera neta de la UE. Es la suma de dinero que recibe el participante, deducida la aportación de la UE a su tercero vinculado. Considera la distribución de la aportación financiera de la UE entre los beneficiarios directos del proyecto y otros tipos de participantes, como los terceros participantes.
171 77 STOCKHOLM
Suecia
Los costes totales en que ha incurrido esta organización para participar en el proyecto, incluidos los costes directos e indirectos. Este importe es un subconjunto del presupuesto total del proyecto.